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腓骨肌萎縮癥診斷

來源：健康一線        2016年08月10日 手機看

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什么是腓骨肌萎縮癥 姚國恩  中國人民解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院

遺傳性運動感覺周圍神經(jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢在條件具備的情況下分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。

發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經(jīng)病應(yīng)考慮有本病的可能根據(jù)青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限呈“鶴腿”)但肌力相對較好腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。

對可疑的患者，應(yīng)特別注意觀察有無高足弓和足趾變形有無神經(jīng)異常粗大，詢問家庭成員有無肢體遠端的感覺異常，必要時應(yīng)對全部家庭成員進行體格檢查血清植烷酸水平測定可為cmt4型的診斷提供重要依據(jù)。（實習(xí)編輯：小鹿）

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