1.臨床檢查
大腦萎縮患者除詢問病史及觀察癥狀外，可發現其各種神經反射均不同程度的遲鈍或減低。淺反射如腹壁反射、提睪反射、肛門反射表現遲鈍，肱二、三頭肌反射、橈骨膜反射、膝腱反射、跟腱反射也可減低，偶可有病理反射出現。小腦萎縮患者，通過臨床檢查可發現步態蹣跚、步幅寬大、不能沿直線行走、呈醉酒樣步態，閉目難立征：睜閉眼均不穩，閉眼后尤為明顯。語言緩慢、頓挫，意向性震顫，病理征陽性、指鼻試驗欠穩準、跟膝脛試驗欠穩準。
2.神經影像學檢查
CT及MR（磁共振）等神經影像學檢查可發現腦組織體積減少、腦室擴大。如果大腦萎縮可見腦皮質與顱骨板間隙增大，大腦溝增寬增深、腦回變平縮小，側腦室及第三腦室擴大，側腦室前后角周圍密度減低。小腦萎縮時可顯示小腦腦溝增寬增深，體積縮小，影像呈現分枝樹葉狀，小腦周圍腔隙增大，第四腦室擴大。如果有橋腦橄欖體萎縮，在神經影像上可見腦干變細狹窄，周圍腔隙增大、橄欖體變扁平或縮小。
3.腦血管造影
可見腦動脈血管迂曲變細，有狹窄或閉塞。經顱多普勒超聲（TCD）檢查可發現血流減慢，血管阻力增加等現象。
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