健康一線（vodjk.com）訊：近日，一6斤6兩的特殊女嬰在解放軍第四軍醫大學唐都醫院生殖醫學中心平安降生，宣告著X連鎖淋巴細胞增生癥基因攜帶者小超（化名）通過植入前遺傳學診斷，成功生下了剔除了不良癥基因的寶寶。這名剔除遺傳病降生的“定制胎兒”，是我國首例X連鎖淋巴細胞增生癥胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒，填補了我國單基因病試管嬰兒技術的一項空白。

X-連鎖淋巴細胞異常增生癥，是一種罕見的遺傳性免疫缺失病，一般女性為突變基因的攜帶者，男性發病，發病年齡小，致死率高。小超夫婦2011年結婚，2012年5月平安生下一名可愛的男嬰，孩子在1歲時不幸被診斷患有X連鎖淋巴細胞異常增生癥，并出現高熱、肺炎、腹瀉、肝脾腫大等癥狀，2歲時病發夭折，這個男孩就是因為遺傳了母親攜帶有突變基因的X染色體而發病。

對于小超夫婦來說，由于小超是X連鎖突變基因的攜帶者，在他們生育的孩子中，男孩1/2正常，1/2致病，女孩1/2正常，1/2是攜帶者，男孩如若發病則死亡率達97%，且最多只能存活到10歲。這個消息對于剛失去孩子的夫妻倆來說簡直又是晴天霹靂。

為了獲得一個健康的孩子，小超夫婦四處求醫，但都無果而終。2015年11月，他們抱著最后一絲希望來到唐都醫院生殖醫學中心就診。入院后，該院團隊仔細研究病情，決定用目前輔助生殖技術領域尖端技術之一的單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術，為小超夫婦助孕。在進行試管嬰兒助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，經過重重檢測，僅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日進行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠，在孕19周時，進行了產前診斷，再次確認了胎兒未攜帶基因突變，常規產檢直至6月17日順利分娩。

小超夫妻為要一個健康的孩子，足足等待了5年。夫妻倆喜極而泣：“這個孩子來得實在太不容易了！”

唐都醫院婦產科生殖醫學中心王曉紅說：“這項技術的難點在準確性上，為了胚胎的安全性，一般在進行胚胎活檢時，僅能活檢少量細胞，由于細胞數量非常少，不能滿足遺傳學診斷需求，因此，必須將這些細胞的DNA擴增，使DNA的含量增加10萬倍以上，才能繼續進行遺傳學診斷。但是攜帶突變基因的細胞不斷擴增，致病基因就有可能在擴增中丟失，繼而導致遺傳學診斷的錯誤，所以基因分析一般會有約20%的誤判率。為了提高準確率，科研人員除了對胚胎基因進行篩查分析外，還需進行基因連鎖分析，將致病基因丟失的概率降到最低，這也正是該診斷技術的難點所在。”

“以前，X連鎖突變基因的攜帶者只能被動地自然懷孕，無法阻斷遺傳病，遺傳概率較高，只有到孕中期對孕婦羊水穿刺進行抽驗才能確定胎兒是否健康，一旦發現孩子為攜帶者就要引產掉，這對母親的身心傷害很大。”王曉紅表示，胚胎植入前遺傳學診斷實施時間早，能從源頭上預防遺傳病，無須流產異常的胎兒，降低孕婦及其家人的心理生理損傷，可糾正由于遺傳缺陷引起的無法生育。

王曉紅表示，胚胎植入前遺傳學診斷可以避免染色體病兒的出生，對有進行性肌營養不良、血友病、馬凡氏綜合征、地中海貧血、小腦共濟失調等一類單基因病的家族，在確定基因突變類型后，就可通過植入前基因診斷選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。

唐都醫院目前已經接診有單基因病患者30余例。我國人口中目前有單基因病患者超過1千萬人之多，此項技術的突破，為此類患者的健康生育裝上了“安全閥”，阻斷了家族遺傳豁口。