第一份實(shí)驗(yàn)鼠功能基因組目錄目前已經(jīng)在生物醫(yī)學(xué)界得到了傳播，該結(jié)果對(duì)一系列罕見(jiàn)疾病進(jìn)行了揭示，同時(shí)為精準(zhǔn)醫(yī)療的加速發(fā)展起到了促進(jìn)的作用。  

這項(xiàng)研究總共產(chǎn)生了2000萬(wàn)分?jǐn)?shù)據(jù)，囊括了360種新的疾病模型，以及提供了28406種關(guān)于基因?qū)π∈笊飳W(xué)特征以及疾病發(fā)生方面的描述。這些結(jié)果已經(jīng)在生物醫(yī)學(xué)界得到傳播，并且有利于他們的研究。  

國(guó)際小鼠表型組織（IMPC）旨在建立一套完善的哺乳動(dòng)物功能基因組完整目錄，通過(guò)對(duì)第一批共3328個(gè)小鼠基因進(jìn)行分析，他們的初期結(jié)果發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。該研究的第一作者，來(lái)自英國(guó)Queen Mary大學(xué)的Damian Smedley博士認(rèn)為："雖然下一代測(cè)序技術(shù)為新型疾病的基因鑒定起到了革命性的影響，目前我們對(duì)于其中的分子機(jī)制仍不太了解。我們第一步對(duì)360個(gè)小鼠模型進(jìn)行了鑒定，希望研究者們能夠利用這一信息開(kāi)發(fā)出響應(yīng)的新的療法"。    

（圖片來(lái)源：COO piblic domain）  

由于小鼠與人體的生物學(xué)構(gòu)造相似，而且易于遺傳編輯，因此是一種常用的研究人類(lèi)遺傳性疾病的動(dòng)物模型。然而，由于科學(xué)家們往往傾向于研究與常見(jiàn)遺傳疾病相關(guān)的基因特征，因此我們對(duì)小鼠的大部分基因組結(jié)構(gòu)仍不太了解。相應(yīng)地，我們對(duì)于罕見(jiàn)遺傳性疾病的療法的開(kāi)發(fā)十分有限，有一半以上的罕見(jiàn)遺傳性疾病的原因目前仍不清楚。這也是為什么IMPC希望建立完整的小鼠功能基因組圖譜，系統(tǒng)性地揭示小鼠基因組中所有結(jié)構(gòu)的詳細(xì)功能，包括神經(jīng)學(xué)、代謝、心血管、呼吸以及免疫系統(tǒng)相關(guān)的功能。

原標(biāo)題：Nat Genet：小鼠基因組解析發(fā)現(xiàn)一種與人類(lèi)疾病有關(guān)的新基因功能