盡管目前對于多發性骨髓瘤患者的治療效果還算理想，但復發率仍舊高居不下。從遺傳學角度對該疾病的演化歷程進行分析有助于深入理解該疾病，并最終找到更多有效的治療方法。如今，根據來自Dana-Farber研究所的Jens Lohr博士的說法，他們已經成功地證明了通過對患者血液中游離的DNA(cfDNA)進行測序能夠追蹤疾病的演化歷程。

Lohr醫生稱，一般來說，多發性骨髓瘤病情診斷需要依賴骨髓穿刺樣品采集過程，而這一操作會給患者帶來極大程度的痛苦，而且檢測的重復性并不高。

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“我們猜測能否通過檢測血液中游離的DNA取得相當的信息，簡單來說，答案是肯定的，理論上來講所有的信息在血液中都能夠找到”。

科學家們對75名多發性骨髓瘤患者的110份血液樣本進行基因組測序，并利用檢測的結果預測cfDNA外顯子測序的準確性。此外，作者還收集了健康人群血液中的cfDNA，將其與骨髓瘤患者的cfDNA進行比對。結果顯示，cfDNA外顯子測序能夠充分地鑒定所有遺傳突變的情況，而且這些突變與通過對骨髓細胞進行基因組測序得到的結果十分吻合。

“我們知道骨髓瘤無時無刻不在發生著變化，這也是患者反復發作的原因”，Lohr說道：“通過對患者血液樣本進行實時監測，我們能夠清楚地知道患者在癌癥復發時其癌細胞的遺傳變化，這一信息是傳統穿刺診斷手段無法收集得到的”。