近日，中國科學院北京生命科學研究院孫中生研究團隊與北京大學腫瘤醫(yī)院頭頸外科劉寶國課題組合作，收集了355對甲狀腺乳頭狀癌的癌組織和癌旁組織樣本，運用目標區(qū)域擴增子測序技術和RNA目標區(qū)域捕獲測序技術對癌癥樣本中的點突變和基因融合做了全面檢測，繪制了中國人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳圖譜，該成果論文發(fā)表在病理學期刊《病理學雜志》（The Journal of Pathology）上。

據(jù)介紹，甲狀腺乳頭狀癌是內分泌系統(tǒng)中發(fā)病率最高的惡性腫瘤，發(fā)病率在近30年上升3倍。體細胞遺傳變異是甲狀腺乳頭狀癌致病的決定性因素，鑒定癌組織的體細胞遺傳變異對甲狀腺乳頭狀癌的精準診斷、治療和預后判斷至關重要。目前，國際上大規(guī)模的全基因組重測序和轉錄組測序已經(jīng)鑒定出多個甲狀腺乳頭狀癌驅動變異，但研究對象主要是西方人群。由于癌癥的驅動遺傳變異具有地域和人群的特異性，研究中國人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳學極為重要。

在這項研究中，研究者運用自主開發(fā)的目標區(qū)域DNA及RNA捕獲測序技術，對355例中國人群的甲狀腺癌患者進行了遺傳學分析，揭示了中外人群甲狀腺乳頭狀癌遺傳圖譜的差異。不僅如此，研究通過整合分析遺傳變異和患者的臨床病理資料，揭示了發(fā)生激酶基因融合的甲狀腺乳頭狀癌患者的基本臨床特征，鑒定出7例新的激酶基因融合事件，為中國人群甲狀腺乳頭狀癌的分子診斷提供了理論依據(jù)，為甲狀腺乳頭狀癌的藥物治療提供了新的潛在靶點。