當前，科學技術飛速發展正在為我們帶來一些堪稱神奇的藥物，幫助對抗以往被認為不能夠治療的疾病，或為現有療法治療不佳的疾病帶來更好的療效。但這些藥物很多價格都非常高昂，特別是治療罕見病的藥物。

根據美國有線電視新聞網（CNN）近期的一篇報道，在美國，最昂貴的藥物來自Horizon Pharma公司的一種治療慢性肉芽腫病的藥物Actimmune，該藥一個月的成本高達5.2萬美元。另外，Shire公司治療遺傳性血管性水腫的藥物Cinryze，每個月的治療成本也高達4.4萬美元。來自Sarepta公司治療杜氏肌營養不良（DMD）藥物Exondys 51，年治療成本接近30萬美元。

最近，有一類疾病也因為價格問題逐漸受到公眾的關注，即血友病。這是一種罕見的出血性疾病，該病是由于基因突變阻礙了血液的正常凝結。

根據ExpresScripts的報告，血友病藥物的平均年治療成本超過27萬美元，這還只是針對那些沒有并發癥的患者，如果存在并發癥，那么年治療成本很可能會攀升到100萬美元以上。美國大約有2萬名血友病患者，市場規模大約為46億美元。

目前，在美國已有28種不同的血友病藥物上市，另有21種處于臨床開發中。這些藥物通常是生物制劑，還沒有相應的生物仿制藥，價格普遍很昂貴。新上市藥物的價格不斷上漲，而血友病醫療需求的不斷增加也幫助推高了成本，因為越來越多的藥物被用來預防出血事件，而不僅僅是治療目的。

專注于研究處方藥成本的哈佛醫學院教授Jerry Avorn在接受美國國家公共電臺（NPR）采訪時表示，血友病市場的特點之一是競爭非常激烈，但價格卻并沒有下降。原因在于，企業沒有降低價格的動機，而患者一般也不會退縮，因為保險公司支付了大部分費用。

另外，保險公司也往往不會退縮，血友病藥物雖貴但市場規模較小，由于血友病患者極度脆弱，稍有不慎就會發生危及生命的出血事件，血友病藥物就成為了一類挽救生命的藥物，沒有哪個保險公司愿意因為成本，不顧及患者死活而登上報紙頭條。

而在制藥公司方面，由于整個血友病市場藥物價格普遍很高，也沒有哪家公司愿意成為第一個降低藥價的公司。因此，這些制藥商通常不是在價格上競爭，而是在臨床獲益（例如藥物作用的持續時間）方面競爭，以及通過密集營銷，獲取潛在的患者池。

第一批治療血友病的產品出現在20世紀60年代中期，這些藥物是從健康人的血漿中提取出來的。但在20世紀80年代，當HIV出現并且不幸的進入血液供應鏈后，污染的產品感染了大約4000名血友病患者。

在20世紀90年代，出現了用重組DNA技術在動物細胞生產人類凝血蛋白，但也面臨著很大的難度。例如，拜耳在加州伯克利的生產血友病藥物Kogenate的工廠，當滿負荷時，每年僅能生產不到一磅的凝血因子。這些凝血因子用其他成分稀釋后，被用于80個國家數以千計的血友病患者。

血友病市場是許多制藥公司很感興趣的一個領域，這無疑與利潤率之高不無關系，血友病是一種終生的慢性疾病，年治療成本高達6位數。近年來，隨著科學技術的進步，血友病新藥研發領域也取得了喜人的競爭，以下是幾個例子：

2018年5月，BioMarin制藥公司宣布對先前報道的療法valoctocogene roxaparvovec的I/II期臨床更新，這是一種治療重度A型血友病的基因療法。該公司正在開展6個臨床試驗評估藥物的潛力，其中包括2個III期臨床研究。在6e13 vg/kg隊列中，迄今為止的研究表明，凝血因子VIII輸注的需求持續顯著減少，平均年出血率（ABR）減少97%，在第二年中沒有自發性出血并消除了目標關節中的所有出血。

2018年5月，Spark Therapeutics與輝瑞發布了基因療法SPK-9001治療中度至重度B型血友病的III期臨床研究數據。結果顯示，所有15例受試者均停止了凝血因子IX濃縮物的常規輸注，沒有一例患者發生嚴重不良事件，也沒有發生血栓事件或出現因子IX抑制劑。在聲明中，Spark公司總裁兼研發主管Katherine High表示，很高興看到所有15例患者（其中包括首批參與臨床并隨訪了2年之久的4例患者）單次注射SPK-9001之后出血和因子IX輸注已顯著減少，并且沒有嚴重的不良反應。

2018年6月，美國FDA受理了羅氏新型血友病藥物Hemlibra（emicizumab-kxwh）的一份補充生物制品許可（sBLA）并授予了優先審查資格，該sBLA申請批準Hemlibra用于體內未產生因子VIII抑制劑的兒科及成人A型血友病患者。該藥最初于2017年11月獲批用作常規預防藥物，預防或減少體內存在因子VIII抑制劑的A型血友病兒童及成人患者的出血發作頻率。在歐盟，該藥也于2018年2月批準了相同適應癥。

Hemlibra是一種雙特異性的因子IXa和因子X導向性抗體，旨在將因子IXa和因子X聚集在一起，這是激活和恢復自然凝血過程所必需的2種蛋白質。