近日，由Exact Sciences和梅奧診所（Mayo Clinic）開發的基于血液的DNA測序panel在一項2期臨床驗證性研究中表現優異，能準確地檢測各個階段的肝癌，且檢測特異性超過常用的血清測試。這項新發明有望幫助肝癌患者盡早診斷并采取治療。

肝細胞癌（HCC）是最常見的一種原發性肝癌，通常發生于慢性肝病患者，比如由乙肝或丙肝病毒感染引起的肝硬化。HCC影響了全球約50萬人，以亞洲和非洲地區發病率最高，中國就是HCC發病大國，全世界超過一半的HCC病例都在中國。晚期肝癌的五年存活率低于5％。但是如果對該癌癥進行早期篩查和治療時，可以將存活率提高到40％至70％。

目前對肝硬化患者的檢測手段主要有超聲檢查和測量甲胎蛋白（AFP）水平。大約一半的晚期HCC患者具有高水平的AFP，這是種在胎兒早期發育中產生的蛋白質，也產自肝臟以及各種腫瘤（包括HCC）。但是與晚期疾病相比，這些檢測對早期疾病的靈敏度較低。此外，AFP水平可以受其他因素影響，比如懷孕以及其他腫瘤都有可能造成結果陽性，帶來誤診。

由Exact Sciences和梅奧診所帶來的基因檢測panel能夠通過追蹤血漿中的六種甲基化DNA標記物來檢測HCC。該panel使用全甲基組DNA測序來鑒定HCC標記物。為了評估panel的效果，研究者采用了來自獨立檔案的冷凍血漿樣品進行評估測定，其中包括95個確認的HCC病例樣品，51個肝硬化對照樣品和98個沒有肝病或癌癥病史的對照樣品。

結果顯示，該檢測panel的總體靈敏度為95％，具體而言， 0期疾病為75％，A期為93％，B期為93％，C期為96％，D期為100％。這個panel避免假陽性結果的能力同樣優秀，它在健康對照組中的特異性為95％，在肝硬化對照組中的特異性則為86％，比臨床中使用的AFP水平測試更準確。Exact Sciences和梅奧診所希望在進行臨床3期研究之前進一步優化panel設計和血漿采集條件。

Exact Sciences公司總部位于美國威斯康辛州麥迪遜市，他們生產的Cologuard曾在2014年獲得FDA批準，Cologuard是一種針對結直腸癌的家庭無創篩查測試，通過分析糞便DNA和血液生物標志物，可以發現典型患者中92％的癌癥和69％的癌前息肉。

我們希望這項發明能早日走進診所，為有肝癌風險的人群提供早期檢測服務。

參考資料

[1]Exact Sciences’ DNA blood panel detects early-stage liver cancer with 93% sensitivity

[2]Exact Sciences官方網站

原標題：速遞 | 早期診斷肝癌，創新技術靈敏度高達95%