以醫院電子病歷為核心的臨床數據記錄了病人的疾病、診斷和治療信息。挖掘此類數據，可以輔助醫生了解人口學信息、臨床癥狀、治療方法和療效之間的量化關系，幫助病人選擇更好的治療方案，進而提升醫療服務質量，降低醫療成本。

然而，在臨床中，大量的醫療文書是以文本形式存在。同時，醫生錄入缺乏語義規范，同一診斷與治療方案，不同醫生的錄入結果會不同。因此，在挖掘之前，需要對數據進行結構化與規范化。

在這個過程中，醫療健康知識圖譜是不可或缺的一部分。另外，病歷數據處理和使用過程中，通過病歷數據與健康圖譜的關聯挖掘，可以獲得更為隱含的、深刻的信息。為處理方便，整體用知識圖譜表示與關聯，會更為方便有效。

一、知識圖譜用于醫療文本的結構化與規范化

在臨床中，大量的醫療文書是以文本形式存在。電子病歷的文本包含了病人病史、家族史、癥狀，以及醫生根據癥狀、理化指標等基礎數據做出的診斷等描述。更重要的，臨床文本中記錄了醫生的判斷依據，以及對各種診療行為的效果跟蹤。如果說各種明細記錄是結果跟蹤，那么文本數據就是過程跟蹤的基礎。而這些重要的信息保存在非結構化信息中，不能被計算機所理解和處理。

為使得文本更好的結構化，需要用到實體識別、關系抽取技術，根據技術的不同，也會用到一些基礎的文本分詞或是詞法分析等技術，在這個過程中，可以手工標注語料，用各種監督學習方法，傳統的有 CRF，新的方法可以基于 RNN 網絡；也可以基于字典方法，利用癥狀、檢查、藥品與疾病名稱的知識庫。為了免除語料標注的麻煩，筆者基于癥狀知識庫以及癥狀語法結構做了遠程標注，再進行 CRF 建模，取得了比較好的效果。

然而，僅僅是結構化也是不夠的，因為醫療術語存在大量的同義詞或上下位詞，比如說，同一癥狀具有多種多樣的文本表達形式，如“期前收縮”、“過早搏動”與“早搏”是同義詞。再比如說，一個癥狀常常被不同的詞語修飾以表達略有不同的語義含義，如“急性背痛”，“慢性背痛”都可以是“背痛”的下位詞。

再以疾病為例，目前醫學診斷大量采用了 ICD 編碼，但 ICD 編碼結構并不包含完整的上下位關系。以中文 ICD 編碼[1] 中的“特指急性風濕性心臟病”為例，它的上位詞有“特指風濕性心臟病”和“急性風濕性心臟病”，這兩種疾病擁有共同的上位詞“風濕性心臟病”，“風濕性心臟病”又有上位詞“心臟病”。而這幾種疾病之間的關系和層次結構并沒有在 ICD 10 中通過編碼結構表示出來，只是通過編碼的首字母“I”將它們劃分到了循環系統類疾病中。如過我們需要希望找到某一類患者，無法通過一個ICD編碼獲得，而是需要人工的選擇多個 ICD 編碼。從另一個角度而言，對于同一個疾病，醫生在編寫 ICD 編碼時，可粗可細，也會給病歷的自動處理帶來困難。

為解決上述問題，首先需要現有的編碼系統有對應的圖譜方式描述，至少具有上下位和同義詞關系，進一步的，也可以通過電子病歷中的文本診斷，利用圖譜，對電子病歷數據進行自動編碼。

二、圖譜表示用于關聯知識與數據

電子病歷中存儲著大量的數據，但僅在病歷數據內部做挖掘及分析是有局限性的，難以發現數據中蘊含的深層次的價值。將病歷數據以 RDF 格式發布，形成病歷圖譜，并與開放知識庫（如中文癥狀知識庫）相關聯，將對疾病預測、用藥推薦和相似病人發現等打下良好的基礎。

比如說，在電子病歷用藥時，寫的會是藥品名稱，但是，在分析的時候，通常醫生會用大類名稱，如 ACEI 類藥物，或是 ARB 類藥物等等。這時候，病歷圖譜需要和藥品圖譜關聯，就可以更為方便地做各種臨床分析，再比如說，Topfed 項目將 TCGA 項目中發布的癌癥病人的基因數據進行 RDF 化，并與其它開放數據集關聯，進而做了一些有趣的分析，獲得了 ISWC2013 的 Semantic Web Challenge 大獎。例如輸入一個病人的特征，找到庫中與他類似的病人群，根據相似性找到相應的藥物方案，如果病人對此藥物有抗藥性，可以尋找藥品庫的同類藥物。

三、總結

雖然英文已經有了很多開放鏈接生物醫藥數據集合，但中文比較缺乏，而中文的電子病歷處理又需要中文知識圖譜。針對上述問題，OMAHA聯合中文開放知識圖譜（Open KG），系統性的梳理和匯集知識圖譜相關的技術和工具，并向整個社區開放相關的技術資源，一起促進醫學知識圖譜數據的開放與互聯。

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參考資料：

[1]疾病和有關健康問題的國際統計分類第十次修訂本（ICD-10）[M].人民衛生出版社.1996.

[2]Saleem M, Padmanabhuni S S, Ngomo AC N, et al. TopFed: TCGA tailored federated query processing and linking toLOD[J]. Journal of Biom edical Semantics, 2014, 5(1):47

原標題：中文醫療健康知識圖譜在臨床電子病歷挖掘中的應用探討