對人類腫瘤進行全基因組測序（whole-genome-sequencing, WGS）可顯示出獨特的突變模式，這些突變模式有助于揭示癌癥的病因。

在一項新的研究中，來自英國劍橋大學、倫敦國王學院和韋爾科姆基金會桑格研究所的研究人員對324種暴露于79種已知或潛在的環境致癌物的人誘導性多能干細胞（ips細胞）進行全基因組測序，以便研究其中的突變特征。相關研究結果于2018年4月11日在線發表在Cell期刊上，論文標題為“A Compendium of Mutational Signatures of Environmental Agents”。

圖片來自Cell (2019), doi:10.1016/j.cell.2019.03.001。

這些研究人員發現41種已知或潛在的環境致癌物產生了特有的替換突變特征。其中的一些突變特征類似于在人類腫瘤中發現的突變特征。此外，6種環境致癌物產生雙替換突變特征，8種環境致癌物產生indel（insertion or deletion, 插入或刪除）突變特征。

再者，這些研究人員通過研究基因組拓撲學結構中的突變不對稱性，揭示出完全功能性錯配修復途徑和轉錄偶聯修復途徑（transcription-coupled repair pathway）處于活性狀態。環境誘變劑誘導的DNA損傷可以通過不同的修復和/或復制途徑來加以解決，這就導致各種特征性結果產生，即便是存在單個環境誘變劑，也是如此。

這種對實驗誘導的突變特征的概要允許進一步探索環境致癌物在癌癥病因學中的作用，并強調了人類干細胞DNA如何會直接受到環境致癌物的影響。

原始出處：Jill E. Kucab et al, A Compendium of Mutational Signatures of Environmental Agents, Cell (2019). DOI: 10.1016/j.cell.2019.03.001.