囊性纖維化是一種目前無法治愈的人類遺傳性疾病，而科學(xué)家們也一直在與其抗?fàn)帲貏e是針對(duì)引發(fā)囊性纖維化的一些突變；近日，一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報(bào)告中，來自特蘭托大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究表示，他們或能利用基因編輯技術(shù)來推動(dòng)CRISPR-Cas治療引發(fā)囊性纖維化的遺傳性問題。

相關(guān)研究結(jié)果有望為開發(fā)囊性纖維化新型療法開啟新的視角；囊性纖維化是由特殊的基因突變所引起，該基因能夠產(chǎn)生囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（Cftr），其功能異常會(huì)影響多個(gè)器官的功能，尤其是肺部，這項(xiàng)研究中，研究人員利用CRISPR-Cas基因編輯系統(tǒng)對(duì)引發(fā)囊性纖維化至少兩種類型的突變進(jìn)行了永久性地編輯，該技術(shù)名為SpliceFix，因?yàn)槠淠茉谛迯?fù)基因的同時(shí)恢復(fù)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生機(jī)制。

博士研究生Giulia Maule表示，我們基于CRISPR-Cas設(shè)計(jì)出了一種基因編輯策略，其能永久性地移除誘發(fā)疾病的兩種突變，CRISPR-Cas的工作原理類似于外科手術(shù)刀，其能以極高的準(zhǔn)確率切斷突變的基因元件，這種修復(fù)策略或能對(duì)患者機(jī)體衍生的類器官進(jìn)行高精準(zhǔn)對(duì)地修復(fù)，其能夠僅靶向作用突變的序列，保留未突變DNA不受影響。

這項(xiàng)研究中，研究人員并未使用動(dòng)物模型，他們利用發(fā)育自患者機(jī)體細(xì)胞的類器官來進(jìn)行研究，這或許就能幫助其有效驗(yàn)證這種新型策略的有效性和準(zhǔn)確性。囊性纖維化是一種看不見的疾病，因?yàn)槠洳]有外部的指示標(biāo)志，然而卻會(huì)給患者的生命帶來巨大傷害，主要會(huì)引發(fā)肺部和消化系統(tǒng)的問題，這種疾病遺傳自父母；在意大利，每25人中就有1人為囊性纖維化攜帶者，這意味著父母有四分之一的概率會(huì)將這種疾病遺傳給后代，意大利大約有6000名患者，而且每年還有200例新增患者。

原始出處：Giulia Maule, Antonio Casini, Claudia Montagna, et al. Allele specific repair of splicing mutations in cystic fibrosis through AsCas12a genome editing, Nature Communications (2019). DOI:10.1038/s41467-019-11454-9

原標(biāo)題：Nat Commun：囊性纖維化治療新希望 科學(xué)家有望利用CRISPR-Cas技術(shù)剔除致病基因突變