今日，Amicus Therapeutics公司在第48屆兒童神經病學學會（Child Neurology Society）年會上，公布了治療CLN6 Batten病（Batten disease）的基因療法的積極中期臨床數據。在接受一次基因療法治療的8名兒童中，有7名出現癥狀穩定跡象，他們中隨訪時間最長達到2年。

Batten病是一類罕見的致命神經系統遺傳病的通稱，它們又被稱為神經元蠟樣脂褐質沉積癥（neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs）。在這些疾病中，特定基因的缺陷導致細胞清除代謝物分子的能力下降。根據發生突變的基因，Batten病可以被分為13種，稱為CLN1-8，10-14。不同類型的Batten病的癥狀雖然類似，但是嚴重程度和發病時間不同。大多數Batten病患者在兒童時就開始發病，他們會逐漸喪失運動、飲食和交流的能力。隨著疾病的進展，他們從需要輪椅行動到只能臥床不起，最終早夭。

Amicus公司開發的AAV-CLN6基因療法源于美國全國兒童醫院（Nationwide Children’s Hospital）的研究成果。它將表達正常功能蛋白的轉基因包裝進入AAV病毒載體，旨在通過一次治療，讓患者體內的細胞能夠重新生成具有正常功能的蛋白，緩解甚至逆轉疾病癥狀。這一AAV基因療法平臺的臨床前安全性和效果已經得到驗證。

圖片來源：參考資料[3]

今日公布的中期結果表明，使用綜合評估運動和說話能力的漢堡運動和語言綜合評分（Hamburg Motor & Language Aggregate Score），8名接受基因療法治療的患者中，7名患者在評分與基線相比上下波動1分后達到穩定。這表明基因療法可以延緩疾病的進展，穩定患者病情。

▲8名接受基因療法治療的患者漢堡評分變化（圖片來源：參考資料[2]）

同時，與疾病的自然進展歷史，以及未接受AAV-CLN6治療的患病兄弟姐妹相比，接受治療的患者評分表現出顯著的改善。

▲接受治療的患者和未接受治療的患病兄弟姐妹的漢堡評分比較（圖片來源：參考資料[2]）

Amicus公司首席醫學官Jay Barth醫學博士說：“我們很高興能夠在兒童神經病學學會年會上首次分享這一AAV基因療法的積極中期臨床結果。漢堡綜合評分和與疾病自然歷史數據/兄弟姐妹的比較，持續表明治療CLN6 Batten病的基因療法有望中止這一災難性疾病的進展。”

參考資料：

[1] Amicus Announces Additional Positive Interim Clinical Data for CLN6 Batten Disease Gene Therapy at 48th Annual Meeting of the Child Neurology Societyhttp://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-announces-additional-positive-interim-clinical-data-cln6

[2] Interim Results From the First Clinical Gene Therapy Trial for CLN6 Batten Disease. Retrieved October 24, 2019, from http://ir.amicusrx.com/static-files/e19cef66-f288-4178-a193-555e63668add

[3] General Corporate & Gene Therapy Overview. Retrieved October 24, 2019, from http://ir.amicusrx.com/static-files/b57ae762-9889-4ede-a169-9dfe5c24d265