根據世界衛生組織的統計，罕見病并不罕見：全球范圍內，約有5000-8000種罕見病。將這些患者加在一起，總人數已接近4億。也就是說，我們身邊每不到20個人里，就有1名罕見病患者。遺憾的是，在那么多罕見病里，僅有不到10%有已批準的治療藥物或方案。不過隨著對罕見病理解的不斷加深，監管政策的大力扶持，以及研發企業的高度重視，在最近的十多年里，全球范圍內的罕見病治療格局發生了巨大的變化。在今天的這篇文章里，藥明康德內容團隊將以美國FDA的“孤兒藥資格”（Orphan Drug Designation）為切入點，和各位讀者聊聊這些年來的積極進展。

5000多個孤兒藥資格

曾經，罕見病是“無藥可治”的同義詞。在1983年的《孤兒藥法案》出臺前，整整10年的時間里，僅有10種罕見病藥物上市。而在1983年1月1日至2019年10月31日這段時間內，其官方數據庫顯示，美國FDA共頒發了5219個“孤兒藥資格”（注：同一藥物/療法針對不同適應癥，可以獲得多個孤兒藥資格），最終獲批的藥物數量為843個，可謂是天壤之別。

值得一提的是，在孤兒藥的研發熱潮之下，業界對于罕見病的熱情正維持在高位。過去的10年里，FDA頒發的“孤兒藥資格”數量以7%的年復合增長率逐年增加，2017年創下歷史最高，總量達到477個，較2010年翻了2.5倍，可見越來越多的創新藥物研發正集中到罕見病領域。曾獲“孤兒藥資格”的藥物獲批上市的數量以16%的年復合增長率快速上升，2018年全年共有94款（注：針對不同適應癥，一款藥物可多次獲批）。2019年，這一數字也達到了75款。

近一半的孤兒藥占比率

2010年至今，美國FDA共批準了380個新藥上市，與上一個十年相比，數量增幅達到60%（此處統計的新藥包括CDER批準的NME，以及CBER批準的基因療法、細胞療法和重組疫苗）。其中獲得孤兒藥資格認定的上市新藥達到165個，占近十年FDA獲批新藥總數的43%。

過去的10年里，FDA新藥獲批數量以7%的年復合增長率在逐年增加，與此同時，獲得孤兒藥資格的新藥數量以年復合14%的速度迅猛上升，每年孤兒藥占比率更是不斷攀高，2018年創下歷史最高，孤兒藥占比率達到58%。

罕見病實現重大突破

在過去的10年間，共有54款同時獲得突破性療法和孤兒藥資格的FDA新藥，覆蓋42種疾病，其中我們發現很多難治罕見病都實現了治療上的突破，譬如在《中國第一批罕見病目錄》的121種疾病里，已有11種罕見病迎來了FDA批準的新藥，總數達15款，且70%的上市時間都集中在2017和2018年，側面見證了加快孤兒病或罕見病新藥上市申請這一政策的巨大成效。

▲《中國第一批罕見病目錄》中，已有11種罕見病具有FDA批準的上市新藥（數據來源：公開資料，藥明康德內容團隊制圖）

結語

綜上所述，在過去的10年里，罕見病治療領域有著喜人的發展。無論是獲批藥物的數量，還是醫藥企業的研發熱情，都維持在高位。但我們也需要意識到，罕見病的數目龐大，還有大量的空白需要去創新、去突破。這也給很多開發小分子藥物和生物制品的傳統醫藥公司，或是專攻基因療法的生物技術新銳留下了巨大的發展空間。我們期待未來將有更多罕見病治療藥物出現，造福全球的罕見病患者。

注：本文旨在介紹醫藥健康研究進展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規醫院就診。

數據來源：即刻藥數、FDA官網

參考資料：

[1] 葛琳, 魏翠潔, 史錄文, et al.（2018），中國罕見病用藥現狀研究，北京醫學，DOI：CNKI:SUN:BJYX.0.2018-05-016

原標題：過去十年里，罕見病治療都發生了哪些變化？