1.病史：如患者的飲食情況，攝入量不充足，有偏食，嬰兒未及時添加輔食，婦女的妊娠情況；有胃腸道慢性疾病及手術史；有肝病史；有服用影響葉酸和維生素b12吸收的藥物及有嗜酒等。
2.臨床表現：除了貧血的一般表現外，患者有否舌面光滑如“鏡面舌”或舌面絳紅如“牛肉舌”；有無神經系統癥狀，如末梢神經炎及精神異常等；有無蛋白質營養不良而發生的眼險浮腫、下肢凹陷性水腫等。
3.實驗室檢查主要應注意以下幾方面：
（1）血常規：呈大細胞或正細胞正色素性貧血。血紅蛋白和紅細胞均減少，以紅細胞減少更明顯；紅細胞大小不均，易見橢圓形巨紅細胞、異形紅細胞或嗜多色性紅細胞；網織紅細胞輕度增加或正常；白細胞和血小板可減少，中性粒細胞呈多分葉現象。
（2）骨髓象：紅細胞系統增生活躍，以早及中幼紅細胞為主；粒紅比值明顯減低；可見巨幼紅細胞，胞體及4胞核均增大，核染色質纖細、疏松，著色淺淡；粒細胞系相對減少；巨細胞數正?；蛟龆?。
（3）其他：用生物或放射免疫法測定血清葉酸和維生素b12及細胞內葉酸濃度，可低于正常值，這是診斷本病的重要指標；胃液分析，多數患者胃液分泌減少，胃酸濃度降低，胃蛋白酶含量減少或缺乏。（實習編輯：王凌）
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