先天性青光眼包括原發性先天性青光眼和伴隨先天異常的發育性青光眼兩種。
對3歲以前發病的患兒，早期沒有特定表現，僅可能有羞明、溢淚和眼瞼痙攣，容易和角膜炎、倒睫和膜性鼻淚管閉塞混淆，實際上這些癥狀是角膜上皮水腫引起的刺激癥狀。因此，對這些患兒不能隨便放過，應仔細檢查角膜，高度懷疑時在全麻下測眼壓，嬰幼兒眼壓高于2.67kpa（20mmhg）時，應懷疑先天性青光眼。
病程致中晚期，突出的表現是大角膜，橫徑大于12mm，角膜水腫，角膜條紋，角鞏膜緣延長加寬可達5mm，鞏膜變薄呈蘭色；全面檢查眼部還可發現前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、對光反射遲鈍或消失、眼底見視盤陷凹擴大；前房角鏡檢查可見虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根與鞏膜突之間沒有隱窩，眼壓升高大于3.20kpa（24mmhg）。但應注意，單純角膜橫徑增大，偶爾眼壓升高，沒有其他體征不能診為先天性青光眼。
3歲以后發病的患兒，因眼前部發育已近成熟，角膜彈性減弱，常常見不到大角膜和角膜條紋，甚至可能沒有任何癥狀，而后鞏膜仍有較強彈性，在高眼壓作用下，主要表現為眼軸延長，反應出近視性屈光不正。因此對少兒出現進行性近視性屈光不正，宜仔細檢查眼底、測眼壓，以免漏診。（實習編輯：王凌）
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