面對反復流產的陰霾，許多家庭在希望與失落間輾轉。這種醫學上稱為“習慣性流產”的情況，指連續發生≥3次自然流產，發生率約占妊娠女性的1%。其背后隱藏著復雜的病因網絡——從染色體異常、子宮結構缺陷，到內分泌失衡、免疫排斥反應，甚至感染因素都可能成為孕育之路的攔路虎。所幸，現代輔助生殖技術中的胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）為篩選健康胚胎提供了科學路徑，顯著提升妊娠成功率。關于PGS技術核心知識的系統解析：

PGS技術原理與操作流程

PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎植入前遺傳學篩查。該技術通過在體外受精形成的囊胚（發育5-6天）上，精準提取4-6個外層滋養細胞，運用基因芯片技術全面掃描23對染色體的數目與結構。主要檢測方法包括：

此過程嚴格規避對胚胎內細胞團（未來發育為胎兒）的損傷，確保檢測安全。

PGS的適用人群

該技術尤其適用于以下群體：

1. 染色體異常攜帶者：夫妻任一方存在平衡易位、倒位等結構異常；

2. 反復流產或移植失敗者：≥2次自然流產，或累計移植≥10枚優質胚胎未孕；

3. 高齡女性（≥35歲）：年齡增長顯著升高胚胎非整倍體風險；

4. 家族遺傳病史家庭：需阻斷單基因病垂直傳播。

PGS的核心優勢

1. 大幅降低流產率：臨床數據顯示，PGS使反復流產人群的流產率從33.5%降至6.9%；

2. 提升妊娠成功率：通過篩選染色體正常的整倍體胚胎，臨床妊娠率從傳統形態學篩選的45.8%提高到70.9%；

3. 阻斷遺傳病傳遞：可篩查200余種單基因病（如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥），健康胚胎篩選率達90%以上；

4. 避免多胎妊娠風險：單胚胎移植即可保障成功率，減少多胎帶來的早產或減胎手術風險。

PGS的技術局限性

1. 檢測基因點突變：PGS針對染色體數目/結構異常，但診斷單基因的點突變（需PGD技術補充）；

2. 嵌合體胚胎的誤判風險：早期胚胎可能存在染色體嵌合現象（正常與異常細胞混合），可能導致假陰性結果；

3. 成本與周期時長：全程需結合促排卵、囊胚培養及基因檢測，費用較高且周期延長約2-3周。

漳州地區PGS的實施流程

1. 前期評估：夫妻雙方完成染色體核型分析、激素六項、精液分析及子宮超聲，明確適應癥；

2. 促排卵與胚胎培養：藥物刺激卵巢后取卵，體外受精形成囊胚，使用含生長因子的專用培養液優化發育；

3. 活檢與基因檢測：囊胚期提取滋養層細胞，送檢aCGH或SNP芯片分析；

4. 凍胚移植與妊娠管理：篩選健康胚胎冷凍保存，調整子宮內膜容受性后移植，術后監測激素水平并支持黃體功能。

PGS技術關鍵知識點總覽

數據一覽表：

參考文獻：以上內容綜合整理自騰訊醫典關于習慣性流產的病理機制與臨床管理指南，全民健康網對PGS技術原理及適應癥的解讀，以及輔助生殖領域對胚胎篩選技術的專業分析。