> 在福建廈門的一家生殖中心實驗室里，技術人員正通過顯微鏡觀察培養至第五天的囊胚，準備提取幾個細胞進行基因分析——這個關鍵步驟可能決定著一個家庭能否迎來健康的寶寶。

在生殖NF中心，每天都有許多夫婦帶著復雜的情緒參與咨詢。他們最常問的問題是：“我們能否擁有一個健康的孩子？” 現代輔助生殖技術提供了新的解決方案，其中基因篩查PGD技術正成為避免遺傳疾病和妊娠失敗的重要工具。

01 PGD技術到底是什么？

PGD，全稱為胚胎植入前遺傳學診斷，是第三代試管嬰兒技術的核心。這項技術在胚胎植入子宮前對其進行遺傳學分析，篩選出健康的胚胎進行移植。

與傳統輔助生殖技術不同，PGD的篩選節點從“能否形成胚胎”推進至“胚胎是否健康”的維度。PGD技術通過對發育到囊胚階段的胚胎進行活檢，提取少量細胞進行遺傳學分析，檢測染色體是否存在異?；蚴欠駭y帶特定致病基因。

這項技術主要包含兩個關鍵步驟：胚胎活檢和遺傳學檢測。胚胎活檢通常在胚胎發育到第5-6天的囊胚期進行，技術人員會從囊胚外層取下幾個細胞，而遺傳學檢測則采用熒光原位雜交或基因測序技術，分析染色體的數目、結構以及是否攜帶致病基因。

02 PGD技術如何預防遺傳疾病？

PGD技術能有效阻斷遺傳疾病的傳遞，這是其最重要的應用價值之一。該技術可以檢測染色體數目異常（如唐氏綜合征）、單基因病（如地中海貧血）及染色體結構異常。

對于單基因遺傳病，PGD技術通過對比胚胎與父母致病基因位點，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎。例如，在地中海貧血家族史的夫婦中，應用PGD技術后，健康嬰兒出生率從傳統試管的25%大幅提升至98%。

在染色體異常篩查方面，PGD技術展現出顯著優勢。研究表明，人類胚胎中約60%存在染色體非整倍體現象，這是導致早期流產的主要原因。而PGD通過23對染色體全面篩查，將移植胚胎的染色體正常率提升至90%以上。

03 PGD如何降低胚胎停育與生化妊娠風險？

胚胎停育和生化妊娠是早期妊娠失敗的兩個主要原因。生化妊娠是指精卵結合后沒有在子宮成功著床或著床后沒有繼續發育的情況；而胎停育則是指胚胎發育到一定階段后停止繼續發育。

染色體異常是導致早期流產的主要因素之一。通過PGD技術篩選出染色體正常的胚胎進行移植，能夠顯著降低因染色體異常導致的流產風險。研究顯示，使用PGD技術可以將臨床妊娠率提升至60%-70%，較傳統試管嬰兒技術提高約20%。

PGD技術通過提高胚胎質量，從根本上減少胚胎停育和生化妊娠的發生概率。經過PGD篩查的胚胎不僅著床率更高，而且移植后的活產率可達65.7%。

除了遺傳因素，母體身體狀況和生活方式也會影響妊娠結局。備孕期間夫妻雙方應保持健康生活習慣，避免接觸有害物質，并進行全面孕前檢查，為成功妊娠創造良好條件。

04 PGD技術的適用人群與局限性

PGD技術并非適用于所有夫婦，它有明確的適應癥范圍。主要包括染色體異常夫婦、單基因遺傳病患者、高齡產婦以及反復流產或試管嬰兒失敗的夫婦。

對于染色體異常的夫婦，PGD技術可以篩選出染色體正常的胚胎，降低流產和生育畸形兒的風險。對于單基因遺傳病患者，如地中海貧血、血友病等，PGD技術能有效阻斷遺傳病的傳遞。

高齡產婦（年齡大于35歲）也是PGD技術的主要受益人群。隨著女性年齡增長，卵子質量下降，染色體異常的概率增加。PGD技術可以幫助高齡產婦篩選出健康的胚胎，提高生育健康寶寶的幾率。

然而PGD技術也有其局限性。該技術要求高，費用較為昂貴，且可能存在技術風險，如胚胎活檢損傷或遺傳學檢測誤差。該技術也引發了一些問題的討論。

05 PGD技術的實施流程

PGD技術的實施是一個多步驟的系統工程。夫妻雙方需要進行全面身體檢查和相關遺傳學檢測，評估是否適合進行PGD技術治療。

接下來，女性需要接受促排卵治療，以獲得多個成熟卵子。醫生會根據女性的年齡、卵巢功能等因素制定個性化的促排卵方案。

在卵泡成熟后，醫生通過穿刺手術取出卵子，同時男方提供*液樣本。卵子和精子在體外進行受精，培養成胚胎。

當胚胎發育到囊胚階段時，技術人員會進行胚胎活檢，提取幾個細胞進行遺傳學檢測。根據檢測結果，醫生會選擇遺傳學正常的胚胎移植到女性子宮內。

移植后，女性需要進行黃體支持治療，以幫助胚胎著床和發育。移植后約14天，可以通過檢測血液中的HC平來確定是否妊娠。

根據臨床數據統計，經過PGD技術篩查的胚胎移植后臨床妊娠率可達60%以上，較傳統試管嬰兒技術提高約20%。這意味著PGD技術不僅提高了妊娠效率，還顯著降低了早期妊娠失敗的風險。

隨著基因檢測技術不斷發展，PGD技術的準確性和效率將進一步提高。未來，這一技術有望在更廣泛的領域得到應用，為更多家庭帶來生育健康新生命的希望。