在古都西安，每一對期盼新生命的夫婦都希望自己的生育旅程一帆風順。對于部分存在染色體異常風險的夫婦來說，這段旅程或許需要更多的科學規劃與精準醫療的輔助。幸運的是，現代的輔助生殖技術，特別是第三代試管嬰兒技術，為這些家庭帶來了孕育健康新生命的希望。成功的關鍵一步，在于試管治療前全面且有針對性的檢查，它們如同一位精密的導航儀，指引著后續治療的每一步方向。

為存在染色體異常風險的夫婦梳理的五項核心檢查，這些是評估情況、制定個性化方案不可或缺的基礎。

五項必須提前做的核心檢查

1. 夫妻雙方染色體核型分析

這是最基礎也是最關鍵的檢查。通過抽取夫妻雙方的外周血，在實驗室中培養細胞并分析染色體的數量和結構。其核心目的在于診斷是否存在諸如染色體平衡易位、羅氏易位、倒位等結構異常，或數目異常。這類異常是導致反復流產或生育染色體異常后代的主要原因。明確夫妻雙方的染色體狀況，是判斷是否需要進行第三代試管嬰兒（PGT）以及選擇何種具體技術的根本依據。這項檢查報告出具時間相對較長，通常需要3-4周，因此務必提前進行。

2. 女方卵巢功能評估（AMH與性激素六項）

這項檢查旨在評估女方的“卵巢儲備”，即卵巢中剩余卵子的數量和質量。抗繆勒管激素（AMH） 不受月經周期影響，是反映卵巢儲備功能的可靠指標。性激素六項（如FSH、LH、E2等）則需在月經周期的第2-4天抽血檢測，能進一步反映卵巢的基礎內分泌狀態。對于高齡或卵巢功能可能下降的女性，這兩項檢查結果直接關系到醫生制定促排卵方案的策略和藥物劑量的選擇，是獲得足夠數量優質卵泡的前提。

3. 胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）

這是第三代試管嬰兒技術的核心。它并非在夫妻身體上直接進行，而是在胚胎移植前對胚胎進行的遺傳學篩查或診斷。當胚胎在實驗室內培養至第5-6天的囊胚階段時，會取少量細胞進行檢測。PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查）主要篩查胚胎的染色體數目是否存在異常；PGT-SR 專門針對染色體結構重排進行篩查；而PGT-M（胚胎植入前單基因遺傳學診斷）則適用于已知攜帶單基因遺傳病的夫婦。通過PGT技術，能夠篩選出染色體正常的健康胚胎進行移植，從而顯著提高妊娠成功率，降低流產率和出生缺陷風險。

4. 子宮內環境評估

一個健康的子宮是胚胎成功著床和發育的“土壤”。即使擁有了染色體正常的優質胚胎，如果“土壤”環境不佳，移植也可能失敗。評估主要通過陰道B超和宮腔鏡檢查完成。B超可以觀察子宮的形態、大小、內膜厚度（通常移植要求內膜厚度≥8mm）以及是否有肌瘤、息肉等。宮腔鏡則能更直觀地探查宮腔形態，發現B超難以明確的微小病變，如宮腔粘連、內膜息肉或子宮縱隔等，并可在檢查同時進行處理。

5. 針對反復流產的專項檢查（免疫與凝血功能）

對于有反復流產史的夫婦，除了上述檢查，還需深入排查免疫和凝血方面的潛在因素。這可能包括抗磷脂抗體、抗核抗體等免疫學指標的檢測，以排除免疫系統攻擊胚胎的可能性。凝血功能的評估（如D-二聚體、蛋白S活性等）也至關重要，因為母體高凝狀態可能影響胎盤的血流供應，導致胚胎停育。查明這些原因并進行針對性干預，能為胚胎移植創造更適宜的著床環境。

以下表格匯總了這五項關鍵檢查的要點：

數據一覽表：

開啟試管之旅前的綜合準備

在聚焦于這五項核心檢查的準父母們也需完成一些基礎的體檢項目，例如雙方的血常規、肝腎功能、傳染病篩查等，這些是確保治療安全性的基本前提。男性的精液常規與分析同樣至關重要，嚴重少弱精癥患者有時還需進行Y染色體微缺失檢測等，以全面評估生育能力。

選擇具備正規資質、經驗豐富的生殖NF中心進行咨詢和檢查至關重要。前往初診時，請務必攜帶夫妻雙方的身份證、結婚證原件，以及過去所有的相關體檢報告，這有助于醫生更全面地了解情況，避免不必要的重復檢查。

科學的備孕檢查如同一張詳盡的航海圖，它能幫助存在染色體異常風險的夫婦更清晰地了解自身的生育狀況，并在專業醫生的指導下，選擇最適合的助孕路徑，最終迎來健康的寶寶。

參考文獻