PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）技術如同為未來的生命提前點亮一盞基因探照燈，讓攜帶遺傳病風險的家庭在輔助生殖過程中避開“基因暗礁”，選擇健康的胚胎植入子宮。這項技術尤其適用于以下人群：

單基因遺傳病攜帶者

1. 常染色體隱性遺傳病攜帶者

若夫妻雙方均為同種隱性遺傳病（如地中海貧血、囊性纖維化、脊肌萎縮癥）的攜帶者，其子女有25%概率患病。PGD可在胚胎植入前篩選出無致病基因的胚胎，阻斷疾病代際傳遞。

2. 常染色體顯性遺傳病患者

如強直性肌營養不良患者，子女有50%概率遺傳致病基因。PGD可排除攜帶突變基因的胚胎。

3. 性連鎖遺傳病風險家庭

針對血友病、脆X綜合征等X染色體連鎖疾病，PGD可篩選健康胚胎，避免性別xz引發的問題。

染色體結構異常者

染色體平衡易位、羅氏易位等攜帶者，雖自身無癥狀，但可能產生染色體異常配子，導致反復流產或胎兒畸形。PGD可篩選染色體結構正常的胚胎，提升妊娠成功率。

特定遺傳易感性疾病人群

對于攜帶家族性癌癥基因（如BRCA1/2）或其他遺傳易感基因者，PGD可降低子代患病風險，但需結合遺傳咨詢與評估。

母兒血型不合高風險者

若母親為Rh陰性血型，父親為Rh陽性，胎兒可能發生溶血性疾病。PGD可鑒定胚胎血型，選擇Rh陰性胚胎移植。

輔助生殖反復失敗者

雖PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）更適用于反復流產、高齡（>35歲）或多次試管失敗者（針對染色體數量篩查），但若此類人群同時攜帶遺傳病基因，仍需聯合PGD技術進行診斷。

PGD技術適用人群與核心價值對照表

數據一覽表：

> *注：單純反復失敗或高齡建議PGS；合并遺傳病史需疊加PGD。

參考文獻