> 現代醫學的光芒正穿透遺傳病的迷霧，為無數浙江家庭帶來新生命的希望。

在杭州一家生殖NF中心的實驗室里，一個已經培養到第五天的囊胚，正經歷著它生命中最關鍵的“考核”。實驗師用比發絲還細的玻璃吸管，從囊胚的滋養層小心翼翼地提取5-10個細胞。這些細胞將被進行全基因組測序，篩查是否攜帶遺傳病基因。

整個過程對胚胎的損傷率低于百分之一，卻能將家族遺傳病傳遞的風險降至最低。這就是第三代試管嬰兒技術的核心——PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）技術。

01 PGD技術原理

PGD，即胚胎植入前遺傳學診斷，被視為胚胎的“基因體檢”。這項技術在傳統的試管嬰兒技術基礎上，增加了胚胎移植前的遺傳學檢測環節。

PGD技術的核心操作分為兩大步驟：活體組織檢查和遺傳診斷。

活體組織檢查通常在胚胎發育的囊胚階段（約5-6天）進行。實驗師通過機械、化學或激光方法打開透明帶，取出幾個滋養層細胞進行檢查。這些細胞將來會發育成胎盤等胚胎附屬結構，因此不會影響胎兒本身的發育。

遺傳診斷則利用高通量測序（NGS）或基因芯片技術，分析胚胎的染色體結構和基因序列。目前全球已知遺傳病超過4000種，而PGD技術能夠覆蓋約73種明確致病基因的疾病。

02 技術流程

第三代試管嬰兒的PGD技術流程嚴謹而復雜。從遺傳咨詢開始，醫生首先通過基因檢測確認夫婦雙方的致病突變位點，制定個性化的PGD方案。

接下來是促排卵與受精階段。女性接受促排卵藥物治療后，醫生獲取成熟卵子，在實驗室內與精子結合進行體外受精。受精卵被培養至囊胚階段，這一過程大約需要5-6天。

在囊胚期，胚胎師會進行活檢操作，提取少量滋養層細胞進行基因檢測。被取樣后的胚胎不會直接被移植，而是通過玻璃化冷凍技術保存起來，等待檢測結果。

基因檢測過程需要7-14天。實驗室利用新一代測序技術（NGS）對樣本進行全基因組掃描，分析染色體數目和結構是否異常，以及是否攜帶特定的致病基因。

檢測完成后，醫生會根據結果篩選出健康胚胎，擇期解凍并移植入母體子宮。整個過程中，胚胎活檢和基因檢測的準確性直接關系到試管嬰兒的成功率。

03 篩查能力范圍

PGD技術的篩查能力存在明顯的針對性。它主要適用于染色體疾病和單基因遺傳病的篩查，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。

在染色體層面，PGD能夠檢測數目異常（如唐氏綜合征）和結構異常（如平衡易位）。對于單基因病，PGD可以篩查出73種明確致病基因相關的遺傳病。

但PGD技術也存在局限性。它目前篩查多基因病，如高血壓、糖尿病等復雜疾病。環境因素導致的出生缺陷也不在PGD的檢測范圍內。

新一代測序技術（NGS）已將篩查準確率提升至99%以上，未來有望將可篩查疾病種類擴展至200種以上。

04 與其他技術對比

在胚胎植入前遺傳學檢測領域，除PGD外還有PGS、PGT-SR、PGT-M等多種技術。它們各有不同的應用場景。

PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）主要針對染色體異常篩查，適用于高齡女性和反復流產者，能降低20%-30%的流產風險。而PGD更專注于單基因遺傳病的阻斷。

PGT-SR專門用于染色體結構異常篩查，適合染色體平衡易位攜帶者。PGT-M則擴展到癌癥易感基因的篩查，如BRCA突變基因。

從技術先進性看，NGS技術能夠進行全基因組掃描，覆蓋24對染色體和5000多個基因位點，準確率超過99%，但成本也比常規檢測高出30%-40%。

05 優勢與局限性

PGD技術最顯著的優勢是能夠從源頭上阻斷遺傳病的傳遞。對于有遺傳病家族史的夫婦，這項技術可以顯著降低后代患病風險。

PGD還提高了試管嬰兒的成功率。通過篩選健康胚胎進行移植，臨床妊娠率得以提升，同時減少了因染色體異常導致的流產風險。

這項技術也有不可避免的局限性。除了覆蓋所有遺傳病風險外，活檢操作本身存在技術風險，可能損傷胚胎。基因檢測也存在假陽性或假陰性的可能。

在浙江地區，第三代試管嬰兒技術的成功率平均在53%左右，部分生殖中心的成功率甚至達到60%-70%，處于國內領先水平。

06 適用人群與注意事項

PGD技術并非適用于所有不孕不育夫婦，它有明確的適應癥范圍。首先是攜帶單基因遺傳病基因的夫婦，希望避免將疾病遺傳給下一代。

染色體結構異常攜帶者，如平衡易位、羅氏易位等，也是PGD技術的主要適用人群。高齡產婦（通常指35歲以上）和多次試管嬰兒失敗的夫婦同樣可能從該技術中獲益。

選擇PGD技術前，夫婦雙方需要進行全面身體檢查，確認是否適合進行第三代試管嬰兒。女性年齡是重要考量因素，隨著年齡增長，卵子質量下降會影響成功率。

經濟準備也不可忽視。在浙江地區，第三代試管嬰兒的單周期費用大約在8-15萬元之間，顯著高于前兩代技術。患者在治療前應了解清楚費用構成。

在浙江的一家生殖NF中心實驗室里，胚胎師正通過顯微鏡觀察囊胚的發育情況。屏幕上顯示的胚胎細胞基因序列數據，將成為決定這個胚胎能否被移植的關鍵。隨著人工智能輔助的胚胎評估系統逐步應用，基因篩查的精準度還將不斷提升。

未來，新一代測序技術有望將可篩查的遺傳病種類擴展至200種以上，讓更多家庭能夠從根源上避免遺傳病的代際傳遞。