生活中像神經纖維瘤這樣的疾病出現的概率其實是不這么高的，對于神經纖維瘤疾病的治療，大家更是了解的不多了，生活中這樣嚴重的疾病是相當的多的，我們要有預防的意識，那么神經纖維瘤的病因是什么呢？
一、發病原因
NF是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害，可歸類于神經皮膚綜合征，根據臨床表現和基因定位，分為神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF Ⅱ)。NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。本病為常染色體顯性遺傳疾病，患者子女中約半數可發病。NF的發生可能由于基因突變，使具有生長調節的基因功能喪失，從而使該細胞失去控制而增生為腫瘤。是生長在神經干處的以纖維細胞為主的良性腫瘤。NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長11Kb，含59個外顯子，編碼 2818個氨基酸，組成327kD的神經纖維素蛋白(neutofibronin)，分布在神經元。除5型NF可能為后合子體細胞突變(post- zygotic somatic mutation)外，約50%病例代表新的基因突變。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因，發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致病。1型NF的基因在染色體17q11.2的中心周圍區，該基因編碼的神經纖維瘤素(neurofibromin)是一種由ras蛋白轉變來的蛋白，具有生長調節機能。 2型NF的基因位于染色體22q11-q13的長臂上，其基因編碼的神經鞘瘤素(schwannomin)是一種將肌動蛋白支架 (aclincytoskeleton)連接到細胞表面的糖蛋白，亦起著生長調節的作用。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細胞瘤和腦膜瘤。
二、發病機制
本病的發病機制未明，可能是神經嵴發育異常。晚近認為與神經生長因子生成過多或活性過高，促使神經纖維異常增殖，導致腫瘤生長有關。主要病理特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發于周圍神經遠端、脊神經根，尤其馬尾;腦神經多見于聽神經、視神經和三叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星型膠質細胞瘤，顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤，腫瘤大小不等，成梭性細胞排列，細胞核似柵欄狀。
1.大體所見 神經纖維瘤并不都與大神經干相連系，亦可起于很小的無髓纖維。有疏松透亮薄包膜，其外無或有輕反應區。在侵襲性纖維瘤病可浸潤周圍正常組織，鈍性剝離很難達到囊外邊緣囊塊切除。如腫瘤連于主要神經干上，常侵及神經組織，在囊外分離時，可見神經纖維進入及穿出腫瘤，而不像神經鞘瘤，不侵及神經纖維，不損傷神經很難整塊切除。大腫瘤多為Ⅲ期病變，瘤內退變成囊腔含有黃色液體者亦常見。神經纖維瘤無包膜，但界限較清楚。位于真皮和皮下組織內，瘤體主要由神經膜細胞和神經鞘細胞組成，并可見很多增生的神經軸索和豐富的小血管。其中的纖維組織較細，排列緊密，輕度卷曲而成波浪狀。有時可見纖維發生黏液變性。牛奶咖啡色斑中表皮基底細胞層黑色素增多，可見巨大的色素顆粒。
2.鏡下形態 電鏡檢查表明這些腫瘤是由成纖維細胞或周圍神經的神經膜細胞增生而形成的。主要表現是疏松的梭形細胞產生細纖維狀嗜伊紅基質，呈起伏的波浪狀，有規律性，有吞噬細胞，含有脂質及含鐵血黃素;亦有Verocay小體、血管增生、成熟脂肪、成熟纖維結節等，稱為混合型神經纖維瘤。NFⅡ多見雙側聽神經瘤和多發性腦膜瘤，瘤細胞排列松散，常見巨核細胞。
三、組織病理檢查可見兩類病理改變
(1)皮膚神經纖維瘤：腫瘤無包膜，由神經衣細胞和神經鞘細胞構成，神經衣細胞為未成熟的膠原纖維束，束內原纖維較細，有些纖維間有黏液。神經鞘細胞呈細長菱形或略彎曲呈波形，胞界不清，胞質呈淡嗜伊紅性，兩端有明顯的長短不一的絲狀突;胞核常深染，大都與膠原纖維束疏松平行排列呈波形或渦紋狀。
(2)皮下叢狀神經纖維瘤：侵犯周圍大神經，并見不規則形神經束。增生的神經鞘細胞和膠原纖維組成彎曲的條索，周圍為黏液樣無定形間質。
溫馨提示：以上內容就是關于神經纖維瘤疾病的病因的講解了，對于神經纖維瘤的存在患者不要過于悲傷，不好的情緒是不利于疾病的治療的，所以我們在治療疾病的時候一定要調整好自己的心情!（實習編輯：曉東）
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