確診有賴于上述的實驗室檢查，排除下列低色性小細胞性貧血:
1.地中海貧血：有家族史，地區性比較明顯。特殊面容，肝脾明顯腫大。血涂片可見靶形細胞及有核紅細胞，血紅蛋白電泳a2及f增高，或出現血紅蛋白h或bart´s等。血清鐵增高，骨髓中鐵粒幼細胞增多。
2.肺含鐵血黃素沉著癥：表現為發作性蒼白、無力、咳嗽，痰中可見血，痰和胃液中可找到含鐵血黃素細胞。網織紅細胞增高。x線胸片肺野中可見網點狀陰陰影。
3.鐵粒幼細胞性貧血：骨髓涂片中細胞外鐵明顯增加，中、晚幼紅細胞的核周圍可見鐵顆粒呈環狀排列，血清鐵增高。用鐵治療無效。有些病人用維生素b6治療可取得較好的療效。
4.慢性感染性貧血：多呈小細胞正色性貧血，偶呈低色性。血清鐵和鐵結合力皆降低，骨髓中鐵粒幼細胞增多。鐵治療無反應。
5.鉛中毒：紅細胞中可見嗜堿性點彩，血清中鉛含量增加，紅細胞和尿中原卟啉明顯增加。fep/hgb可高至17.5μg/g以上。（實習編輯：悅木）
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