一、PGT-SR技術的核心定位與技術特點

PGT-SR（胚胎植入前染色體結構變異篩查）是專門針對胚胎染色體結構異常的篩查技術，核心目標是檢測胚胎是否攜帶父母傳遞的染色體結構變異（如平衡易位、倒位、插入、羅氏易位），避免因結構異常導致的著床失敗、流產或出生染色體病患兒。其技術特點是通過“家系連鎖分析+染色體拷貝數檢測”，準確 識別胚胎是否繼承了父母的異常染色體片段：一方面檢測染色體是否存在拷貝數異常（如平衡易位攜帶者的胚胎可能出現片段缺失/重復），另一方面通過連鎖標記確認胚胎是否攜帶異常染色體，從而排除“不平衡易位胚胎”，篩選出“平衡易位胚胎”或“正常染色體胚胎”。與PGT-A（僅檢測數目異常）相比，PGT-SR更聚焦于結構層面的遺傳問題，適配特定染色體異常人群。

二、PGT-SR技術的三大核心作用

降低因染色體不平衡導致的流產與著床失敗染色體結構異常攜帶者（如平衡易位、倒位）的卵子或精子在減數分化 時，易發生染色體片段交換錯誤，導致胚胎出現“不平衡易位”（如缺失一段染色體、重復另一段染色體）。這類胚胎大多無法著床，或著床后在孕早期流產（流產率高達50%%）。PGT-SR可在移植前篩選出“平衡易位胚胎”（染色體結構異常但拷貝數正常，通常不影響發育）或“正常染色體胚胎”，將流產率從50%%降至10%以下，明顯 提升著床成功率。

避免出生染色體病患兒，減少家庭負擔少數“不平衡易位胚胎”若僥幸存活至出生，會導致染色體病（如貓叫綜合征，因5號染色體短臂缺失；Prad-Willi綜合征，因15號染色體長臂缺失），患兒常伴隨智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等嚴重癥狀，需終身護理。PGT-SR可從源頭排除這類異常胚胎，避免染色體病患兒出生，減輕家庭的醫療護理壓力與社會的公共衛生負擔。

明確胚胎染色體狀態，指導臨床決策染色體結構異常攜帶者（如平衡易位）通常無明顯癥狀，但其胚胎染色體狀態復雜（可能為正常、平衡易位、不平衡易位），傳統形態學評分無法區分。PGT-SR可明確每個胚胎的染色體結構狀態，幫助醫生與患者制定移植策略：優先選擇“正常染色體胚胎”，其次選擇“平衡易位胚胎”（雖攜帶結構異常，但拷貝數正常，可正常發育），避免盲目移植“不平衡易位胚胎”導致失敗。

三、PGT-SR技術的準確 適用人群

夫妻一方或雙方為染色體平衡易位攜帶者平衡易位是最常見的染色體結構異常（人群發生率約1/500），如46,基因,t(11;22)(q23;q11)，攜帶者自身染色體拷貝數正常，但配子易產生不平衡易位胚胎。此類人群自然妊娠流產率高達50%%，試管助孕時需要行PGT-SR篩查，否則移植成功率極低（＜10%）。

夫妻一方或雙方為染色體倒位攜帶者染色體倒位（如9號染色體倒位、16號染色體倒位）會導致減數分化 時染色體配對異常，產生缺失/重復的配子。倒位片段越長，胚胎不平衡易位風險越高（如倒位片段＞10Mb時，風險超50%）。此類人群需行PGT-SR，篩選出“正常染色體胚胎”或“倒位攜帶者胚胎”（拷貝數正常，可正常發育）。

夫妻一方或雙方為羅氏易位攜帶者羅氏易位是特殊的染色體融和 （如13號與14號染色體融和 ），攜帶者染色體數目為45條（正常46條），但拷貝數正常。其配子易產生“單體胚胎”（如缺失13號染色體）或“三體胚胎”（如多出14號染色體），導致流產或出生唐氏綜合征（21三體）等患兒。此類人群需行PGT-SR，篩選出“正常染色體胚胎”（46條）或“羅氏易位攜帶者胚胎”（45條，可正常發育）。

既往生育過染色體結構異常患兒的夫婦若前一胎因染色體不平衡易位（如5p-缺失綜合征）或倒位導致疾病，夫妻雙方需先通過染色體核型分析確認是否為結構異常攜帶者，若是，再次生育時需要行PGT-SR，避免同類悲劇重演。

四、PGT-SR技術的注意事項

家系樣本與遺傳咨詢不可或缺PGT-SR需采集夫妻雙方及（若有）先證者的血液樣本，構建家系連鎖圖譜，明確異常染色體的來源與斷點，因此患者需提前準備完整的染色體檢查報告（如核型分析報告、熒光原位雜交FISH報告）。術前需進行專業遺傳咨詢，了解胚胎可能出現的染色體狀態（如正常、平衡、不平衡）及相應風險，避免認知偏差。

技術局限性與嵌合體風險PGT-SR無法檢測微小結構異常（如＜5Mb的缺失/重復），且對嵌合體胚胎（部分細胞正常、部分細胞異常）的判斷準確性較低（假陰性率約5%-1

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