多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復雜的內分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血征（婦女體內男性激素產生過剩）為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內分泌疾病。
多囊卵巢綜合征的病因
目前對于PCOS病因學研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。
1.PCOS非遺傳學理論
研究認為孕期子宮內激素環(huán)境影響成年后個體的內分泌狀態(tài)，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下，如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質增生征高雄激素控制不良等，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。
2.PCOS遺傳學理論
此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。高雄激素血征和（或）高胰島素血征可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征，胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血征和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血征和男性過早脫發(fā)的患病率增高。細胞遺傳學研究結果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關的遺傳基因，如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節(jié)基因、胰島素合成相關基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節(jié)的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎征相關基因。
總之，PCOS病因學研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導致，其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導致疾病發(fā)生有關。
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