臨床診斷的主要依據是發作性睡眠、猝倒發作、入睡前幻覺和睡眠癱瘓四聯癥。如有上述典型表現,發作性睡病診斷不難。但多數病例早期僅表現為睡眠增多,而不伴其他癥候,個別病例甚至以猝倒發作起病,診斷時應詳細詢問病史和體格檢查,并須結合進一步的輔助檢查確診。常用的輔助檢查包括常規睡眠腦電圖檢查、長程多導睡眠腦電圖監測、全夜多導睡眠圖描記術(psg)、多項睡眠潛伏期試驗mslt等。
由于發作性睡病的發作性睡眠和猝倒特征,臨床上有時可能誤診為癲癇發作,常規或長程監測腦電圖檢查有助于排除癲癇發作。此外,連續psg監測可以了解患者晝夜睡眠發作的實際數目、持續時間、發生時間和類型。mslt檢查結果隨年齡而變化,以青春期為界限。青春期以前6~11歲的兒童呈現高度警覺。在成人,平均多項睡眠潛伏期檢查在8分鐘以內被認為是病理性,正常人人睡潛伏期一般在10分鐘以上。發作性睡病的兒童平均睡眠潛伏期<5分鐘,可有2次或更多的soremps,但也可能無特異性發現。mslt在成人診斷發作性睡病的敏感性為61%,特異性為94%。
迄今為止,對發作性睡病的診斷標準仍有爭議。一般認為,如果患者有過度睡意,有猝倒發作史,同時有2個或多個睡眠周期開始時的快眼動相睡眠周期,可以考慮診斷為發作性睡病。如果患者沒有猝倒發作史,診斷尚需長期隨訪后作出。
睡眠增多的鑒別診斷范圍很廣,例如阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征、睡眠剝奪、生物節律睡眠障礙、精神運動性癲癇、kleine-levin綜合征、頭部創傷后、進行性腦積水的早期癥狀、顱內占位性病變、抑郁癥、詐病、慢性疲勞綜合征、甲狀腺功能低下、prader-willi綜合征、上呼吸道阻力綜合征等。因此,診斷發作性睡病時應注意排除上述疾病。
猝倒發作有時易與癲癇失張力或肌陣攣發作混淆。二者鑒別非常重要,因治療原則迥異。主要的鑒別點是猝倒發作時意識清楚,在短暫的發作中也沒有遺忘現象。發作期腦電圖特點可以明確。慢性夜間睡眠不足也會有白天過度睡意癥狀,一般詳細地詢問病史可以作出鑒別診斷。
阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征也可能被誤診為發作性睡病,且比發作性睡病多見。雖然兩種病的慢性狀態都有警覺性低的現象,但發作性睡病在短暫打盹后,會變得清晰,而阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征打盹后,病情會加重。(實習編輯:曉東)
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