專家回答

今天咱們直接聊個在肺癌治療里挺關鍵的事兒：EGFR T790M突變。很多病友和家屬拿到報告看到這個詞，心里都會咯噔一下，不明白這到底意味著什么。簡單說，它就是肺癌靶向治療路上一個需要特別關注的“路標”。

這個突變到底是個啥情況？

你得先知道EGFR突變。這是非小細胞肺癌里挺常見的一種驅動基因突變，像19號外顯子缺失、21號外顯子L858R突變這些，都屬于“敏感突變”。一開始用一代或二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）效果通常不錯。但吃著吃著，大部分病人會出現耐藥，腫瘤可能又長起來了。這時候，T790M突變就常常是“幕后主角”之一。

它具體是EGFR基因上第790位的氨基酸發生了改變（蘇氨酸變成了甲硫氨酸）。這個改變就像給腫瘤細胞加了把鎖，讓原來的一代、二代靶向藥很難再結合上去，藥效就大打折扣了。所以，查出T790M突變，通常就意味著對一代、二代EGFR靶向藥耐藥了。

不過別慌，這同時也指了一條新路。正因為明確了是T790M導致的耐藥，才有了專門對付它的三代靶向藥，比如奧希替尼。這類藥就是針對這個突變設計的，能有效克服耐藥，重新控制住腫瘤。所以，檢測它，核心目的就是為了指導下一步用藥——看看能不能用上三代靶向藥。

檢測要怎么做？得花多少錢？

現在查T790M，主流方法是用組織活檢或者液體活檢。組織活檢就是取一塊腫瘤組織，這是金標準，最準。如果病人身體情況不適合再做穿刺，或者組織樣本不夠了，液體活檢（抽血查循環腫瘤DNA）就是個很好的補充選擇，方便，創傷小。

費用這塊，差別挺大的。單純只查T790M這一個位點，費用相對低一些，大概在1000元到2000元之間。但現在更普遍的做法是做包含T790M在內的多基因檢測套餐，一次把幾十個甚至幾百個肺癌相關基因都查了，這樣信息更全面，對后續治療選擇更有幫助。這種大套餐價格就上去了，一般在5000元到15000元這個范圍。具體價格取決于檢測公司的定價、檢測基因的多少、用的是組織還是血液樣本。你可以多問問主治醫生的建議。

做檢測前要準備的材料不復雜。最重要的是病理資料，比如之前的病理報告、染色切片或者蠟塊。如果是用血液做液體活檢，那就需要抽血。醫生會給你開檢測申請單，你按照流程簽好知情同意書就行。

流程上，一般是主治醫生根據你的病情判斷需要做這個檢測，然后給你推薦有資質的檢測機構或者醫院內部的檢測平臺。你同意后，醫院會安排取樣（取組織或者抽血），樣本會被送到實驗室去分析。等結果出來了，實驗室會把報告發回醫院，你的主治醫生就能拿到并給你解讀了。

結果要等多久？怎么看懂報告？

出結果的時間，通常要5到10個工作日。如果是更復雜的大套餐，或者送檢樣本比較多的時候，可能稍微再長一點。這個時間主要花在實驗室的基因提取、建庫、上機測序和數據分析上。拿到報告后，別自己瞎琢磨。一定要找你的主治醫生或者專業的腫瘤科醫生看。報告上關鍵看兩點：一是T790M突變是陽性（+）還是陰性（-），二是突變豐度是多少。醫生會結合你的整體情況，告訴你這個結果意味著什么，接下來用哪種靶向藥更合適。

說到底，查出T790M突變，在今天的肺癌治療里，不全是壞消息。它更像一個精準的路牌，告訴你原來的路暫時不通了，但旁邊有條新的、有效的路可以走。關鍵是要通過規范的檢測把它找出來，然后和醫生好好商量，制定下一步的治療方案。抗癌路上信息多，一步步來，搞清楚每個變化背后的意義，心里就更有底了。