專家回答

BRCA陽性，這結(jié)果一出來，心里肯定咯噔一下。別慌，咱們今天就像朋友聊天一樣，把“吃什么藥”這件事掰開揉碎了說說。這不是一個簡單的問題，它直接關(guān)系到后續(xù)的治療和預(yù)防策略。

先搞清楚，BRCA陽性意味著什么

BRCA1和BRCA2是兩種重要的抑癌基因。它們陽性，或者叫“致病性突變”，意味著身體修復(fù)DNA損傷的能力天生弱一些。對女性來說，這顯著增加了患乳腺癌、卵巢癌的風險；對男性，也可能增加前列腺癌、乳腺癌風險。所以，吃藥這件事，核心目標有兩個：一是治療已經(jīng)發(fā)生的相關(guān)癌癥，二是預(yù)防未來可能出現(xiàn)的癌癥。

治療癌癥，有哪些藥可以用？

如果已經(jīng)確診了乳腺癌或卵巢癌，并且是BRCA陽性，那治療方案里就多了一個“精準武器”——PARP抑制劑。這類藥專門針對BRCA突變細胞的弱點，好比精準打擊。

目前國內(nèi)已經(jīng)獲批上市的PARP抑制劑有好幾種，比如奧拉帕利、尼拉帕利、帕米帕利等。它們主要用于：

• 鉑敏感復(fù)發(fā)性卵巢癌的維持治療。
• 晚期卵巢癌的一線維持治療。
• HER2陰性的、BRCA突變晚期乳腺癌的治療。

用哪種藥、什么時候用，必須由腫瘤科醫(yī)生根據(jù)你的具體分型、分期、過往治療情況來定。醫(yī)生可能會結(jié)合化療、靶向治療等其他手段，制定一個綜合方案。千萬別自己看說明書就決定。

預(yù)防癌癥，吃藥管用嗎？

對于目前沒有患癌，但屬于BRCA突變的高風險人群，用藥預(yù)防是一個需要嚴肅考慮的選項。這方面研究比較成熟的是他莫昔芬。有證據(jù)顯示，服用他莫昔芬可以降低BRCA突變攜帶者發(fā)生對側(cè)乳腺癌的風險。

但這屬于“預(yù)防性用藥”，需要非常謹慎。它可能有潮熱、情緒波動、增加血栓風險等副作用。要不要吃、吃多久，必須去腫瘤遺傳咨詢門診或高危乳腺門診，和專家深入討論利弊。醫(yī)生會評估你的年齡、家族史、個人健康狀況，甚至生育計劃，才能給出建議。

除了吃藥，還能做什么？

BRCA陽性不等于宣判。管理策略是立體的。加強篩查至關(guān)重要，比如從更年輕的年齡開始，每年做乳腺磁共振和鉬靶檢查。對于完成生育的女性，預(yù)防性切除卵巢和輸卵管是降低卵巢癌風險最有效的手段，這需要和婦科腫瘤醫(yī)生深入溝通。保持健康生活方式，控制體重，限制酒精，也有幫助。

關(guān)于檢測和咨詢的那些事

如果你正在考慮做檢測，或者已經(jīng)拿到陽性報告，下面這些信息可能用得上。

費用區(qū)間： BRCA基因檢測費用不固定。如果是癌癥患者，為了指導(dǎo)治療而做，部分情況可能進入醫(yī)保。如果是健康人群做風險評估，自費的話，全基因檢測大概在3000到7000元之間。只測BRCA兩個基因會便宜些。價格因檢測范圍、技術(shù)和機構(gòu)而異。

所需材料： 通常只需要抽一管血或者采集一點口腔黏膜細胞。最重要的是帶上你的個人病史和詳細的家族癌癥史清單，看醫(yī)生時用得上。

辦理流程： 先去正規(guī)醫(yī)院的腫瘤科、乳腺科、婦科腫瘤科或遺傳咨詢門診掛號。和醫(yī)生充分溝通你的疑慮和家族史，由醫(yī)生評估檢測必要性并開具檢測單。抽血后樣本送到實驗室，等報告即可。

出結(jié)果時間： 一般需要2到4周。報告出來后，務(wù)必拿著它再次掛號，請醫(yī)生或遺傳咨詢師為你解讀。他們能告訴你這個結(jié)果的具體含義，以及接下來所有可能的選擇。

拿到BRCA陽性報告，感覺天塌了是正常反應(yīng)。但今天醫(yī)學已經(jīng)給了我們很多應(yīng)對的工具和策略。最關(guān)鍵的一步，是找一個你信任的、專業(yè)的醫(yī)療團隊，和他們成為戰(zhàn)友，一起制定屬于你的長期管理計劃。路要一步一步走，問題要一個一個解決。