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小兒先天性尿道下裂如何鑒別診斷周輝霞北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院

小倩（化名）來自蘇北農村，出生后不久，家里人發現小孩的外陰部好像發育不太正常，雖然看起來是明顯的女性生殖器，但是和同齡的孩子相比，小倩的陰蒂部分較同齡女孩肥大，因為孩子還小，家里人當時并沒有太重視。隨著年齡的增長，女孩陰蒂也不斷增大。6歲的時候，小倩的陰蒂已經有5.5厘米長，直徑也達到2厘米，就跟小男孩的“小雞雞”一樣，這時小倩的父母這才緊張起來，對孩子的性別也產生了困惑，小倩究竟是男是女？

焦急的父母帶著小倩前往上海某大醫院求醫，孩子被診斷為“21-羥化酶異常，先天性腎上腺皮質增生，染色體檢查為46xx，為先天性女性假兩性畸形”，得知孩子確實是個女性，父母的心稍微安定了一下，但是那個多出來的“小雞雞”怎么辦呢？巧合的是，孩子的父親恰好在媒體上看一例先天性假兩性畸形的孩子手術的報道，于是父母帶著小倩來到了整形外科。進一步檢查后，該科專家發現小倩陰蒂嚴重肥大，且沒有小陰唇。

手術進行了1個半小時順利完成，專家為小倩切除了多余的陰蒂組織，重新塑造陰蒂頭，并利用陰蒂周圍的皮膚向內折疊形成小陰唇。王磊副主任醫師指出，手術的難點在于保護陰蒂背神經血管束，縮小海綿體，盡最大可能保留感覺功能及海綿體功能。手術進行得很成功，小倩外生殖器的外形和功能上已經與普通女孩無異，術后再輔以相關的激素治療就可以了。由于小倩的卵巢組織、子宮及其他附件都沒有異常，如果今后發育正常不排除能夠生兒育女的可能。

專家解釋說，造成假兩性畸形的原因有很多，腎上腺皮質增生是最多見的，60%以上的假兩性畸形都是因腎上腺皮質增生引起。腦垂體腫瘤或腎上腺良性腫瘤也可能造成這種疾病的產生。

另外，激素分泌過多、遺傳、基因變異、環境因素等都有可能引發這種疾病。（實習編輯：張嵐）