真兩性畸形病人具有睪丸和卵巢兩種性腺，約2／3的病人更近似于男性。本病約占兩性畸形的10％。發(fā)病機制不明。
【診斷依據(jù)】
1．病史注意詢問家族史。
2．臨床表現(xiàn)
（1）周期性血尿。
（2）周期性下腹痛或陰囊痛。
（3）外生殖器畸形陰莖短小、下彎或陰蒂肥大；陰囊分裂，陰唇肥大內(nèi)有腫塊；陰道可有可無，有陰道者為內(nèi)端盲閉的假陰道；尿道開口于陰莖或陰蒂根部腹側(cè)似尿道下裂。
（4）性腺在陰囊（陰唇）處、腹股溝處或腹（盆）腔內(nèi)有不發(fā)育的卵巢和睪丸或為卵睪（一端是卵巢組織，另一端是睪丸組織）。
（5）子宮多數(shù)發(fā)育不全。位于盆腔內(nèi)。
（6）第二性征多數(shù)病人基本屬于男性表現(xiàn)，但也出現(xiàn)某些女性體征如骨盆寬大，皮下脂肪及陰阜豐滿，體形較苗條，腋毛、陰毛及胡須稀少，青春期乳腺發(fā)育，喉結(jié)平，聲音尖細等。
3．實驗室檢查
（1）染色體組型60％為46，xx，20％為46，xy，其它為46，xx／xy嵌合型。
（2）性染色質(zhì)80％為陽性，少數(shù)為陰性。
（3）h—y抗原血清免疫學檢查h—y抗原陽性。
（4）血清雌性素測定雌二醇、孕酮和黃體生成素濃度周期性增高，符合女性月經(jīng)生理周期改變。
（5）尿中1 7一酮類固醇正常。
4．尿道膀胱鏡檢查觀察陰道與尿道合并的位置。
5．x線檢查
（1）盆腔內(nèi)充氣造影可見子宮及卵巢影像。
（2）尿生殖竇造影顯示發(fā)育異常的生殖道，可見子宮和輸卵管影像。
6．手術(shù)探查及性腺活組織檢查為不發(fā)育的卵巢和睪丸或為卵睪。
【鑒別診斷】
1．尿道下裂合并隱睪尿道下裂病人，若僅一側(cè)陰囊觸及睪丸，就應(yīng)想到兩性畸形的可能，若兩側(cè)陰囊均未觸及睪丸，需進一步檢查性染色質(zhì)、染色體組型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮類固醇測定。
2．女性假兩性畸形染色體組型亦為46，xx。但其24小時尿1 7一酮類固醇增高，h—y抗原陰性；超聲檢查、腹膜后充氣造影、放射性核素腎上腺掃描均示雙側(cè)腎上腺增大或可見腎上腺腫瘤影像。
3．男性假兩性畸形外生殖器及第二性征有女性表現(xiàn)，染色體組型為46，xy。但血清5 a一二氫睪酮降低；手術(shù)探查及活組織檢查性腺為睪丸。
4．克萊思費爾特氏綜合征（k1inefelter’s syndrome）亦表現(xiàn)尿道下裂，陰囊內(nèi)有未發(fā)育的皋丸，青春發(fā)育后乳房增大。但細胞染色體組型為47，xxy；若同時伴有單側(cè)或雙側(cè)隱睪時，宜剖腹探查及病理學檢查加以鑒別。（實習編輯：張嵐）
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