12月19日，在罕見病領域全球領先的Shire公司宣布了其評估SHP609（之前稱為HGT-2310）的II / III期臨床試驗最終結果。SHP609是藥物idursulfase的一種實驗性制劑，作為一種新的潛在適應癥，通過鞘內注射來治療兒童亨特綜合征（粘多糖病II型或MPS II）和認知障礙。

II/III期臨床試驗是一項對照、隨機、開放標簽、多中心和評估者盲法的研究，該試驗并沒有達到主要終點或關鍵次要終點。主要終點評估SHP609治療組與對照組之間的認知差異，通過亨特綜合征患者接受12個月治療后的一般概念能力（GCA）評分的基線變化來衡量差異。關鍵次要終點通過衡量適應性行為綜合（ABC）評分中的基線變化來評估SHP609治療組和對照組之間的差異。

Shire公司高級副總裁兼全球研發總監（臨時）Howard Mayer博士說：“Shire因臨床數據未達主要終點和次重要終點而感到失望，但仍會致力于幫助粘多糖病II型的患者和其家庭。感謝參與這一具有挑戰性試驗的患病兒童、家人和醫療機構，我們將繼續與該群體進行對話，對整套數據進行分析。進一步的數據分析會在即將到來的大會上呈現。”

北卡羅來納大學Chapel Hill醫學院的兒科遺傳學和代謝遺傳學教授Joseph Muenzer博士說：“亨特綜合征是一種嚴重使人衰弱的罕見遺傳紊亂，由通常表現為早期兒童酶缺陷而引起。三分之二的患者表現出逐漸認知能力下降，這對患者及其家庭來說可能是毀滅性的，因為這將嚴重降低孩子的功能性能力，并且通常會導致患者在青少年時期死亡。”

此前獲得全球70多個國家批準的ELAPRASE（idursulfase）需靜脈注射，就其目前適應癥而言，將繼續是亨特綜合征患者的重要藥物，并不受這些結果的影響。

在162,000個存活兒中就有1個受亨特綜合征影響，并且幾乎都是男性。這是一種嚴重衰弱罕見的溶酶體貯積癥(LSD)，由2-硫酸酯酶缺乏引起，2-硫酸酯酶是分解體內稱為糖胺聚糖（GAGs）所需要的一種酶。沒有這種酶，GAG就會累積并損傷各種器官，引起一系列與疾病有關的體征和癥狀，如聽力下降、心臟功能下降、呼吸道阻塞疾病、肝脾腫大，運動和活動范圍縮小。身體表現可能包括顯著的面部特征，頭和腹部變大。在許多情況下，中樞神經系統也可能受到影響。

亨特綜合征患者中，約2/3會受到逐漸性認知功能下降的影響。SHP609被專門開發，通過注入腦脊液，作為一種將藥物輸送到中樞神經系統（鞘內）的手段來直接給藥。