今日，致力于早期診斷癌癥的GRAIL公司宣布，該公司開發的多癌種液體活檢測試獲得美國FDA授予的突破性醫療器械認定。這一檢測將被用于在50歲以上人群中早期檢測多種癌癥類型。FDA的突破性醫療器械認定能夠加快這一檢測的開發和審評速度，讓患者和醫護人員更早獲得這一可提高癌癥診斷效率的新型檢測技術。

癌癥是威脅人類健康的重大疾病。對于癌癥治療來說，盡早診斷癌癥，從而在癌癥初期就開始干預或治療，是提高患者生存率的重要手段。然而，目前對很多癌癥類型的診斷需要使用侵襲性組織活檢，這不但耗時耗力，而且可能給人們帶來不必要的傷痛。因此，檢驗血液中攜帶的與癌癥相關的生物標志物成為研究人員開發早期癌癥檢測的重要方向。這一檢測類型又被稱為液體活檢。

GRAIL公司的宗旨是綜合下一代基因測序（NGS）技術，尖端計算機科學和數據科學，以及大型臨床研究，增強我們對癌癥生物學的科學理解，并且開發能夠早期檢測多種癌癥類型的液體活檢手段。

DNA甲基化是細胞調節基因表達水平的重要機制，也是基因組的一個重要表觀遺傳學特征。在腫瘤細胞中，異常的甲基化模式會導致促進腫瘤生長的基因表達。例如，對腫瘤抑制基因的過度甲基化會使這些基因失活。GRAIL公司開發的新型NGS血檢將使用甲基化技術有傾向性地靶向基因組中信息最豐富的區域，并且使用機器學習算法發現腫瘤的存在，并且確定腫瘤的起始組織。

▲GRAIL公司進行的一項大型臨床試驗圖示（圖片來源：參考資料[1]）

GRAIL公司目前在進行三項大型臨床試驗，總計招募16.5萬志愿者。這些試驗不但能夠檢驗GRAIL公司開發的早期癌癥檢測，而且將構建血液中癌癥基因組信號的圖譜。

“我們很高興FDA認可我們的多癌種早期癌癥血檢的潛力。目前大多數癌癥類型沒有有效的早期檢測手段，導致很多致命癌癥在確診是已經太晚了，”GRAIL公司首席執行官Jennifer Cook女士說：“我們在開發多癌種檢測方面已經取得了長足進步，我們期待在今年的美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會和其它醫療會議上分享最新數據。”

參考資料：

[1] GRAIL Announces Significant Progress with Multi-Cancer Early Detection Test Including FDA Breakthrough Device Designation. Retrieved May 13, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20190513005441/en/