中國科學院上海營養與健康研究所/馬普計算生物學研究所徐書華團隊新近建立的全基因組單核苷酸變異數據庫（PGG.SNV），收集了超過20萬個基因組，涵蓋了800多個現存人類族群和來源于古DNA研究的100多個已消亡人類族群，有助于更深入解析人類基因組變異的功能、表型效應，對我國及周邊國家人群的進化遺傳和醫學研究具有重要價值。相關研究論文日前在線發表在國際學術刊物《基因組學與應用生物學》上。

徐書華團隊通過全基因組深度測序技術，收集、整合公共人類基因組數據，獲得2.5億以上人類單核苷酸變異，進行了變異頻率、基因多樣性、群體分化、功能效應、進化保守性、自然選擇信號、連鎖不平衡等方面的解析和注釋，對人類孟德爾遺傳疾病關聯變異的頻率進行了分析。研究發現，7%的此前報道的罕見病風險變異在很多人群中處于高頻狀態，提示疾病分析中突變的稀有性不是確定該變異與疾病關聯的金標準；孟德爾疾病突變在不同族群中頻率存在差別，表明不同族群的遺傳負荷存在差異。

研究中，科研人員還將PGG.SNV數據庫與目前廣泛使用的gnomAD數據庫進行了比較，認為由西方學者主導的gnomAD數據庫未能很好地代表人類族群的多樣性。近一半的基因組來自西方人群，遺傳多樣性最高的非洲人群的基因組僅占9%，缺乏代表性亞洲人群的數據。尤其是當研究對象為特定的亞洲人群時，gnomAD數據庫的實際應用價值有限。