根據臨床表現結合發病年齡、喂養史及血象特點一般可作出診斷。血紅蛋白量比紅細胞數降低明顯及紅細胞的形態改變對診斷意義較大。診斷本病一般不需做骨髓檢查。如臨床表現不典型時可試用鐵劑治療，如有治療反應(一般于給藥后一周左右網織紅細胞即升高)，則有助于診斷。必要時可做骨髓檢查(包括鐵粒幼紅細胞和含鐵血黃素普魯氏藍染色檢查)，以及血清鐵含量，血清鐵結合力等項檢查。診斷明確后還應進一步找出發病原因(如查大便找鉤蟲卵)，以便對因治療。
某些少見的貧血如血紅蛋白c病，地中海貧血，維生素b，缺乏所致的貧血，遺傳性小細胞性貧血(由于色氨酸代謝異常所致)等也表現為小細胞低色素性貧血，可根據各病的特點加以鑒別。鐵粒幼紅細胞性貧血也呈低色素性，須與缺鐵性貧血鑒別。前者血清鐵正常或增高，骨髓中可見較多鐵粒幼紅細胞，其鐵顆粒多而粗大，且繞核成環狀，可資鑒別。（責任編輯：小雨）
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