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先天性巨結(jié)腸最常見的并發(fā)癥陶強江西省兒童醫(yī)院

每年都有數(shù)以百萬的人患有，先天性巨結(jié)腸這種病癥，它嚴重威脅著我們?nèi)祟惖慕】担苍S這種病的原因非常的多，不但與一定的先天因素，也與我們平常的生活飲食習慣有著密切的關系，今天小編和大家分享的文章就是，先天性巨結(jié)腸是由什么原因引起的。

先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，無髓鞘性的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加且變粗，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無神經(jīng)節(jié)細胞癥”(aganglionosis)，由于節(jié)細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結(jié)腸。實際上巨結(jié)腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經(jīng)節(jié)細胞腸段位于直腸和乙狀結(jié)腸遠端，個別病例波及全結(jié)腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現(xiàn)全部結(jié)腸甚至小腸極度擴張，反復出現(xiàn)完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結(jié)腸肥厚擴張越明顯、越趨局限。

1.胚胎學 Bodian認為，先天性巨結(jié)腸癥的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如是一種壁內(nèi)神經(jīng)發(fā)育停頓，致使外胚層神經(jīng)纖維無法參與正常的壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究發(fā)現(xiàn)，消化道的內(nèi)在神經(jīng)叢是由中樞神經(jīng)嵴衍生而來。其神經(jīng)母細胞沿已發(fā)育的迷走神經(jīng)干遷移至整個消化道壁內(nèi)，由頭端之食管直至尾端之直腸，此即單相發(fā)育學說。而Tam等則提出神經(jīng)節(jié)細胞系由口和肛門向中心發(fā)育，此即雙相發(fā)育學說。

1967年Okamoto等對18例胚胎和胎兒進行了研究，發(fā)現(xiàn)肌間神經(jīng)叢系由神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細胞形成。這些神經(jīng)母細胞于胚胎第5周開始沿迷走神經(jīng)干由頭側(cè)向尾側(cè)遷移，于第12周達到消化道遠端。在胚胎第5周時已在食管壁發(fā)現(xiàn)神經(jīng)母細胞，第近來Okamoto用嗜銀染色法檢查，發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸病兒神經(jīng)節(jié)細胞缺如僅限于腸壁，而同屬盆叢神經(jīng)支配的膀胱、前列腺等神經(jīng)節(jié)細胞均為正常。這不僅表現(xiàn)在外來自主神經(jīng)纖維和自主神經(jīng)感覺健在，而且其排列結(jié)構均無異常。

2.遺傳學因素 Valle(1924)首先發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸有家族遺傳性，此后關于先天性巨結(jié)腸的家族性發(fā)病報道逐漸增多。隨著遺傳學的深入研究，認識到先天性巨結(jié)腸是遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合致病作用，為多基因或多因素遺傳病，也有人稱之為性修飾多因素遺傳病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遺傳度為80%。分子遺傳學用于先天性巨結(jié)腸的病因?qū)W研究后，目前已發(fā)現(xiàn)5個突變基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。

(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi與Cooper(1987)年在重組DNA的實驗中，首次發(fā)現(xiàn)RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2區(qū)。Martucciello(1992)報道1例10號染色體長臂(10q)缺失的全結(jié)腸型先天性巨結(jié)腸女性病兒。現(xiàn)已確定，DNA全長約8萬個核苷酸(80Kb)，有21個外顯子，至少有4個轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，且在不同的組織中含量不同。RET蛋白為1114個殘基跨膜蛋白，

(2)膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，為32～42kd的二聚體，有2個外顯子，一為151bp，一為485bp GDNF基因突變可能引起先天性巨結(jié)腸，也可能使RET突變基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨結(jié)腸的GDNF基因突變率僅0.9%～5.5%。1996年確認GDNF是RET基因的配體。TKR將細胞外信息轉(zhuǎn)變?yōu)榛瘜W信號的過程，包括RET/GDNF-a/GDNF復合體的形成、TK的激活和細胞內(nèi)靶蛋白的磷酸化3個步驟。其中GDNF提供配體結(jié)合區(qū)，GDNF-a參與GDNF二聚體的形成，RET提供信號成分。將RET/GDNF稱TK信號通路。

(3)內(nèi)皮素3(EDN3)基因：EDN是日本學者1988年從豬的主動脈內(nèi)皮細胞培養(yǎng)中分離、純化的一種多肽，含21個氨基酸，具有強烈的收縮血管、促進細胞增殖和調(diào)解體內(nèi)有關物質(zhì)釋放等生物活性。EDN家族有3個成員。

總而言之，通過上面的學習，我們知道了引起先天性巨結(jié)腸的原因相關知識了，所以在平常生活中我們應該避免這些因素的出現(xiàn)，定期去醫(yī)院做各方面的檢查，另外飲食上保持清淡為主，不要飯后劇烈運動。（實習編輯：楊薇）