先天性巨腸癥故名思義可知是一種先天性的疾病，病童的結(jié)腸會(huì)變得很大，所以稱此病為先天性巨腸癥。一般而言，正常的腸道蠕動(dòng)除了腸道肌肉之外，還需要神經(jīng)系統(tǒng)的傳導(dǎo)訊息以控制蠕動(dòng)；先天性巨腸癥病因可追溯至母親體內(nèi)胚胎時(shí)期，由于大腸內(nèi)的神經(jīng)結(jié)細(xì)胞沒有長好所致。
詳細(xì)來說，我們身體有一種自主神經(jīng)，分為交感神經(jīng)與副交感神經(jīng)，從腦部（迷走神經(jīng)）及脊髓（交感神經(jīng)叢及薦椎的副交感神經(jīng)叢）伸出，分布于全身內(nèi)臟各器官，在我們非意識(shí)下，以協(xié)調(diào)控制各器官的功能，而腸道的運(yùn)動(dòng)就靠此自主神經(jīng)（交感與副交感）來調(diào)控收縮及放松等動(dòng)作。當(dāng)胚胎在此時(shí)期因某些因素造成神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育受阻；在缺陷部位，結(jié)腸壁內(nèi)缺少副交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，造成交感神經(jīng)的過度支配，使得腸壁持續(xù)維持在收縮的狀態(tài)，因此從內(nèi)括約肌以上受影響的部位就不易放松，使得糞塊因無法通過而堆積在缺陷段的近端，將腸道撐的很大，因此形成巨腸癥。
大多數(shù)罹患此癥的新生兒在出生后就有輕重不等的癥狀出現(xiàn)，近60%的病嬰在1個(gè)月內(nèi)就有癥狀出現(xiàn)，近30%的病嬰會(huì)在1個(gè)月至1歲之間出現(xiàn)癥狀，僅有少數(shù)會(huì)在1歲后才有癥狀出現(xiàn)。一般新生兒在出生24小時(shí)內(nèi)會(huì)解胎便，而進(jìn)食后，每天會(huì)有一至數(shù)次的排便，罹患此病癥的新生兒最早的癥狀是出生后48小時(shí)內(nèi)仍未排便。其他常見的癥狀即是包括腹脹、便秘、嘔吐（含膽汁）及腸阻塞。少數(shù)病例會(huì)出現(xiàn)盲腸破裂、結(jié)腸炎（嚴(yán)重腹瀉）、敗血癥等并發(fā)癥而危及性命。排便困難及腹脹在給予灌腸處理后癥狀可獲改善，但便秘癥狀仍會(huì)間斷出現(xiàn)。
在身體檢查方面，患者在左下腹有時(shí)可摸到巨大的糞塊，用手指做肛門檢查常發(fā)現(xiàn)肛門特別緊。直腸內(nèi)不含糞塊，但手指抽出時(shí)會(huì)有大量氣體及糞便噴出。除此之外，可輔以放射線鋇劑灌腸攝影、肛門直腸壓力測(cè)定及直腸切片檢查來確定診斷。一般以鋇劑灌腸攝影檢查可發(fā)現(xiàn)狹窄的直腸及其上端膨大的乙狀結(jié)腸，在交界處形成漏斗樣的轉(zhuǎn)移區(qū)，在新生兒的檢查，少見此種典型的表現(xiàn)，但在24小時(shí)后追蹤x光片，可見到鋇劑滯留。膨大區(qū)上巨大的結(jié)腸在x光片上要比腰椎寬度大1。5 倍以上。而肛門直腸壓力測(cè)定則是用氣球?qū)⒅蹦c撐開，此時(shí)正常人的肛門內(nèi)括約肌會(huì)放松而外括約肌相對(duì)會(huì)收縮；巨結(jié)腸癥的病童肛門內(nèi)括約肌不會(huì)放松，這是因前述腸壁內(nèi)缺乏神經(jīng)結(jié)細(xì)胞所致；關(guān)于結(jié)腸切片檢查，則是是從肛門上2公分處開始做抽吸切片，取得足夠的黏膜下層區(qū)作特殊染色，觀察此區(qū)神經(jīng)纖維束末梢有無增生的情況，來判斷是否缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。
在治療方面，除了外科作根治性的手術(shù)外，內(nèi)科治療主要是處理并發(fā)癥及穩(wěn)定病情，使患者能在最適當(dāng)?shù)臓顩r下接受手術(shù)治療。
由于先天性巨結(jié)腸癥在新生兒時(shí)期就可能有癥狀發(fā)生，故臨床上支持性治療相當(dāng)重要。病嬰一旦有結(jié)腸炎或敗血癥的情況，則一定需作好補(bǔ)充輸液、電解質(zhì)及適當(dāng)抗生素治療。若有排便不順、腹脹的患者可用物理性刺激肛門或灌腸以利排便。因?yàn)榕R床上確定診斷有時(shí)需經(jīng)一段時(shí)間，而且以外科進(jìn)行根治性的治療病嬰應(yīng)達(dá)到一定的體重，故在未進(jìn)行手術(shù)前，如何照顧小寶寶即十分的重要。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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