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單基因遺傳病基因突變檢測

2019-10-14 次播放 手機看

摘要：目前主要采取基因測序、大片段檢測等方式進行檢測，臨床可能通過熒光原位雜交等方式來檢測該基因的突變或者片段缺失、片段增加等情況的存在。單基因病也叫單基因遺傳性疾病，一般是指由單個致病基因導致的一種疾病，屬于遺傳性疾病的一種，多數是該單個基因發生了突變、變異或整個片段的缺失等，在明確了致病基因后，可通過一定的方法進行檢測。
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單基因遺傳病基因突變檢測
單基因遺傳病
單基因遺傳病基因突變檢測查什么
山東大學附屬生殖醫院
顏軍昊
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