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單基因病的診斷

2019-10-14 次播放 手機看

摘要：單基因病即單基因遺傳性疾病，屬于遺傳性疾病的一種，臨床診斷通常較為復雜，一般先是根據患者的家族病史來推測患者的遺傳方式；另外需進行對應的實驗室檢查，如懷疑有血友病需進行相關血液檢查，如懷疑有先天性耳聾需進行聽力檢查；最后還需進行遺傳學的基因檢測并明確具體的致病基因；一般通過這三方面檢查即可基本確診單基因病。
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單基因病的診斷
單基因病
單基因病的診斷思路
山東大學附屬生殖醫院
顏軍昊
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