埃赫那吞的“奇形怪狀”引起了美國埃及古物學家唐納德·雷德福的興趣，他說：“我被這個圓圓的頭骨完全震驚了。”于是，他決定組織人手對這位古埃及統治者進行仔細研究。不久前召開的馬里蘭大學醫學院一年一度的歷史人物病史研討會上，學者們公布了自己的研究成果。

雷德福和來自耶魯大學的歐文·布拉維曼教授都認為，埃赫那吞長成這個樣子，很可能是基因突變所致。

根據他的發現，埃赫那吞很可能飽受數種疾病之苦，例如：馬凡氏綜合征導致四肢和臉型加長、手指長得像蜘蛛爪;而克蘭費爾特氏綜合征促使機體過度產生雌性荷爾蒙，導致長出像女人一樣的乳房;費羅利克氏綜合癥導致脂肪沉淀長像女人那樣肥大的腰身。至于他的頭又圓又向后伸展，則與兒時頭骨生長過程有關。

但問題也隨之暴露出來。如果布拉維曼教授的結論正確，那么就可以斷定埃赫那吞是個“病秧子”——如果各項綜合征結合在一起，埃赫那吞不但會成為陽痿患者，而且根本不可能有任何子嗣，但這與歷史記載的情況根本不符。