發(fā)育不良痣（dysplastic nevus）又名發(fā)育不良痣綜合征、B-K綜合征，臨床上常被誤認(rèn)為是淺表播散性惡性黑色素瘤。而該病與惡性黑色素瘤的發(fā)生存在一定的關(guān)系，傾向于家族發(fā)病。約有1/3～1/5的發(fā)育不良痣組織學(xué)與惡性黑色素瘤相近。發(fā)育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎(chǔ)，損害可發(fā)生于體表任何部位，切除是首選治療方法。
（一）發(fā)病原因
可在兒童期出現(xiàn)。約有1/3～1/5的發(fā)育不良痣組織學(xué)與惡性黑色素瘤相近。細(xì)胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關(guān)性。此外，有研究認(rèn)為。發(fā)育不良痣與11號染色體的部分缺失及睪丸生殖細(xì)胞腫瘤有關(guān)。家族性惡性黑色素瘤和發(fā)育不良痣還與內(nèi)分泌性腺體綜合征、自體免疫多腺體綜合征相伴發(fā)。對以上相關(guān)性尚不能完全確定。
發(fā)育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎(chǔ)，內(nèi)源性激素和外界環(huán)境促進(jìn)了該病的發(fā)展。對惡性黑色素瘤易患家族進(jìn)行基因?qū)W分析認(rèn)為是常染色體顯性疾病，異常基因可能存在于1p35或9p21導(dǎo)致細(xì)胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細(xì)胞分化異常。另外，在發(fā)育不良痣中紫外線誘導(dǎo)所產(chǎn)生的過多光化學(xué)產(chǎn)物可引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。
（二）發(fā)病機制
發(fā)病機制還不清楚。異常基因可能存在于1p35或9p21導(dǎo)致細(xì)胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細(xì)胞分化異常。另外，在發(fā)育不良痣中紫外線誘導(dǎo)所產(chǎn)生的過多光化學(xué)產(chǎn)物可引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。
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