肺發育不全(hypoplasia)：可見支氣管、血管和肺泡組織，但數量和（或）容積減少。嚴重病例出生后即死亡。主要表現為呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反復呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失。
正常情況下胚胎氣管末端分為左右兩支，增長膨大為肺芽進一步發育增長成支氣管及分支，反復分支發育成支氣管樹，最終形成肺泡。先天性肺不發育和肺發育不全是胚胎發育過程中肺芽發育產生障礙所致。發病率較低，多在尸檢時發現，今年來因放射和CTMRI等技術出現，對本病確診率明顯提高。
反復出現的呼吸道感染是就診主因。單側肺發育不全患者常有輕微呼吸困難體力及耐力較差部分患者可因來自體循環的側支循環而咯血合并呼吸道感染的有呼吸困難加重、發紺呼吸音粗生長發育遲緩伴有心臟、骨骼或其他臟器畸形的，可有相應的癥狀。患者的胸廓常無畸形，雙側對稱或近乎對稱，患側呼吸運動弱，呼吸音減弱或消失叩診可以是實音或是過輕音，無特異性伴發胸廓畸形的常有相應的體征。肺葉缺如患者臨床癥狀較少，病情隱匿查體僅有患側呼吸音減低，不做X線等檢查極易漏診。上述類型如伴有肺部感染患側可出現呼吸音粗糙并啰音。
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