高尿酸血癥（HUA）是指在正常嘌呤飲食狀態(tài)下，非同日兩次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L，即稱為高尿酸血癥。
尿酸是人類嘌呤化合物的終末代謝產(chǎn)物。嘌呤代謝紊亂導(dǎo)致高尿酸血癥。本病患病率受到多種因素的影響，與遺傳、性別、年齡、生活方式、飲食習(xí)慣、藥物治療和經(jīng)濟(jì)發(fā)展程度等有關(guān)。根據(jù)近年各地高尿酸血癥患病率的報(bào)道，目前我國(guó)約有高尿酸血癥者1.2億，約占總?cè)丝诘?0%，高發(fā)年齡為中老年男性和絕經(jīng)后女性，但近年來(lái)有年輕化趨勢(shì)。
高尿酸血癥可分為原發(fā)性高尿酸血癥及繼發(fā)性高尿酸血癥。
1.原發(fā)性高尿酸血癥
（1）原因未明的分子缺陷。
（2）先天性嘌呤代謝障礙。
1）5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成過(guò)多，尿酸產(chǎn)生過(guò)多，遺傳特征為X連鎖。
2）次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸糖轉(zhuǎn)移酶（HPRT）部分缺少，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶濃度增加，尿酸產(chǎn)生過(guò)多，遺傳特征為X連鎖。
3）次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸糖轉(zhuǎn)移酶完全缺乏，嘌呤合成增多所致的尿酸產(chǎn)生過(guò)多，見于Lesch-Nyhan綜合征，遺傳特征為X連鎖。
4）葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，嘌呤合成增多所導(dǎo)致的尿酸產(chǎn)生過(guò)多和腎清除尿酸減少，見于糖原積累病I型，遺傳特征為常染色體隱性遺傳。
2.繼發(fā)性高尿酸血癥
多種急慢性疾病如血液病或惡性腫瘤、慢性中毒、藥物或高嘌呤飲食所致的血尿酸產(chǎn)生增高或尿酸排泄障礙所致高尿酸血癥。
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