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共濟失調毛細血管擴張癥

來源：健康一線        2018年08月14日 手機看

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如何診斷遺傳性共濟失調 陳康寧  第三軍醫大學西南醫院

共濟失調毛細血管擴張癥為一種特殊類型的原發性免疫缺陷病，是一獨立疾病。

共濟失調毛細血管擴張癥是一種較少見的常染色體隱性遺傳病，發病率為0.5～1.0/10萬人口。它是累及神經、血管、皮膚、單核巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病。

Louis-Bar（1941）首先描述了該病，Boder和 Sedgwick（1977）綜述分析了該病例，命名為AT，又稱Louis-Bar綜合征。

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