假兩性畸形是指患兒體內只有一套性腺系統。只有卵巢的稱為女性假兩性，其染色體核型為46，xx。特點是外生殖器發(fā)育異常，明顯男性化，陰蒂肥大如陰莖，大陰唇融合酷似陰囊，可有女性內生殖器，有卵巢、輸卵管和子宮，到青春期發(fā)育不良，多呈幼稚型，無第二性癥。如果妊娠的母親在早期服用黃體酮類藥物或發(fā)生了分泌雄激素的腫瘤，也可造成這類畸形。
（1）先天性腎上腺皮質增生，該類患兒約90％以上是由于21－羥化酶缺失，使氫化皮質酮不足，從而使垂體的促腎上腺皮質激素（acth）分泌增多，雄激素合成過多所致。是一種常染色體隱性遺傳，女孩男性化，遺傳風險率為25％。
（2）46，xx男性，患兒為男性外表，有睪丸形成，造成的主要原因是：未能檢出含有46，xy核型組織的嵌合體；由于y染色體與x染色體或常染色體間相互易位，易位的x染色體或常染色體攜帶有睪丸決定基因（sry），因而可形成睪丸；此外，胎兒血液循環(huán)中含有來自母體過量的雄激素或雌激素，女胎的外生殖器可發(fā)生男性化。
體內具有睪丸的稱為男性假兩性畸形，是一種男到女的性逆轉，染色體核型為46，xy。該患兒具有正常的雄激素水平，但由于靶細胞對雄激素的反應不敏感，缺乏接合受體，因此患兒趨向于女性化，稱為雄激素不敏感綜合癥或睪丸女性化綜合癥。主要原因是位于x染色體上的基因發(fā)生了隱性突變所致，故為x伴性隱性遺傳，有家族史，女性為此病攜帶者，男性患病。特點是：女性體態(tài)，乳房發(fā)育好，有女性外生殖器，但無陰毛及腋毛，陰道多為盲端，并無女性內生殖器輸卵管，無卵巢、輸卵管和子宮。相反，這類患兒卻有男性生殖腺，睪丸多在腹股溝或腹腔內及大陰唇內，其染色體核型為46，xx。
染色體性別并非患兒應與指定的性別最終指標，作出決定最重要的因素是患者的表現型和撫養(yǎng)性別，應及早作出診斷，避免改變撫養(yǎng)性別帶來的心理創(chuàng)傷。通過內科治療和外科手術選擇建立適當的性別的根據，應在病因診斷的基礎上，考慮病人的社會心理性別，以便能使患兒自然的或在激素代替治療下獲得性征發(fā)育的成熟。如男性假兩性畸形的孩子，染色體核型為46，xy，多維持女性表態(tài)，切除隱藏在腹股溝或腹腔內的睪丸，因為在成年后，生殖腺在異位處發(fā)生惡性病變的機會較多，切除睪丸后代之以雌激素－黃體酮類藥物治療。（實習編輯：張嵐）
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