目前,性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睪丸,其外生殖器變化很大,可以表現為女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外陰呈女性型,其核型為46,xy。按其病因不同,又分為睪丸女性化綜合征,睪酮代謝障礙,5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。
睪丸女性化綜合征
在男性假兩性畸形中,睪丸女性化綜合征較為常見。首次報道于1817年。1953年morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今,近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。
此種病人有睪丸,性染色體組型為xy,性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素,但由于體細胞不能形成雄性激素受體,從而不能使生殖器男性化。本型特征:
① 患者往往因原發閉經,不孕來診;
② 呈女性體形及女性脂肪分布,有女性習性;
③ 有正常的女性乳房,但乳腺組織少,乳頭稍小或正常;
④ 腋毛及陰毛稀疏或缺如;
⑤ 有女性外生殖器,小陰唇發育不良,陰蒂發育正常或細小,陰道呈盲囊狀;
⑥ 女性內生殖器缺如或發育不全;
⑦ 生殖腺為未降之睪丸,組織形態與睪丸相似。
睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰,睪丸位于腹股溝及大陰唇,陰道呈盲端,青春期乳房發育,陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨,其表現為陰蒂肥大,陰唇陰囊融合,乳房在青春期發育,有腋毛及陰毛。(實習編輯:張嵐)
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