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男性假兩性畸形與不育

來源:健康一線        2016年09月12日 手機看

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小兒先天性尿道下裂如何鑒別診斷 周輝霞  北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院

睪丸是男性主要性器官,其功能是產生精子,精子與卵子結合,形成新的個體,從而保證人類種族的延續。另外,還分泌雄性激素,可刺激精子發生及男性附性器官和副性征的發育。因此,無論是先天發育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變,均可以導致不育癥。

男性假兩性畸形

目前,性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睪丸,其外生殖器變化很大,可以表現為女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外陰呈女性型,其核型為46,xy。按其病因不同,又分為睪丸女性化綜合征,睪酮代謝障礙,5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

(一)睪丸女性化綜合征

在男性假兩性畸形中,睪丸女性化綜合征較為常見。首次報道于1817年。1953年morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今,近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。

此種病人有睪丸,性染色體組型為xy,性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素,但由于體細胞不能形成雄性激素受體,從而不能使生殖器男性化。本型特征:①患者往往因原發閉經,不孕來診;②呈女性體形及女性脂肪分布,有女性習性;③有正常的女性乳房,但乳腺組織少,乳頭稍小或正常;④腋毛及陰毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小陰唇發育不良,陰蒂發育正常或細小,陰道呈盲囊狀;⑥女性內生殖器缺如或發育不全;⑦生殖腺為未降之睪丸,組織形態與睪丸相似。

睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰,睪丸位于腹股溝及大陰唇,陰道呈盲端,青春期乳房發育,陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨,其表現為陰蒂肥大,陰唇陰囊融合,乳房在青春期發育,有腋毛及陰毛。

(二)睪酮合成障礙

在睪酮合成過程中,不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙,從而引起生殖器官不同程度的分化異常,從不同程度男性化到出現女性外生殖器。如17,22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷。患者一般身體修長,呈去勢體態,乳房不發育。在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睪丸組織,多伴有尿道下裂、雙陰囊。

(三)5а—還原酶缺陷

這種患者,多表現為男性生殖器發育不全。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷,不能將睪酮轉化為雙氫睪酮。前列腺不發育,外生殖器分化不全,這是一種常染色體遺傳病。

(四)抗中腎旁管激素缺乏

中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性,但男性第二性征不明顯,毛發細、皮膚嫩、性功能不全,并可出現發育不全的子宮和輸卵管。

男性假兩性畸形,處理上應著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個方面。經適當處理后,一般難以保持生育能力。故我們認為性別的處理上盡量使其向女性方向發展。(實習編輯:張嵐)

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