顱裂是由于先天發育不良所致神經管閉合不全的畸形性疾病，多發生于枕骨，其次是額骨，也可發生于面部，在鼻骨附近，甚至從鼻孔脫出。一般都出現在中線部位。但少數可沿著任何一個骨縫發腰，底盤較大的腫物往往包含腦組織。

顱裂畸形確切的發病率尚不清楚，顱裂畸形估計占出生嬰兒的1.5[span]～6/10萬。絕大多數為散發病例，其發生可能與許多因素有關，包括環境因素和遺傳因素。可能的環境因素包括感染、出生前接觸放射線，以及母親孕期服用藥物、營養缺乏、代謝紊亂等。

患者家系中可有脊柱裂、腦積水或其他神經系統先天缺陷病人，提示有遺傳因素。隱性顱裂呈AD遺傳。