人的腸道為了把腸的內(nèi)容物輸送出去，或者舒張，或者收縮，不斷地蠕動著。這種蠕動受大腦支配的。如果先天直腸神經(jīng)缺損，直腸部分就會象鋼管那樣不會蠕動。這樣糞便就停滯在直腸上部的結(jié)腸內(nèi)，使直腸象氣球一樣變寬擴大。以前只把結(jié)腸的擴大，叫做巨大結(jié)腸癥。但是，病變部位卻不在結(jié)腸，而在直腸。為了作出診斷，可取部分直腸制成病理標(biāo)本，以弄清神經(jīng)節(jié)的缺損。
神經(jīng)節(jié)缺損部分的長度，可決定癥狀輕重。重者，出生后會立即出現(xiàn)癥狀。胎便排不出，不想吃乳，吐黃色膽汁，腹部膨脹，叩診時砰砰作響，呼吸急促，呈現(xiàn)腸梗阻癥狀。此時這不能診斷為巨結(jié)腸證，應(yīng)采取緊急措施，進行剖腹手術(shù)，方能作出診斷。然后把結(jié)腸縫到腹壁上，制做一個人工肛門。如果病情沒有如此嚴(yán)重，對便秘很重的嬰兒，大概會進行連續(xù)的灌腸吧。灌腸之后在兩三周內(nèi)沒有什么發(fā)展，只是肚子脹大，經(jīng)常嘔吐。正在感到奇怪時，突然發(fā)生嚴(yán)重腹瀉，經(jīng)x線檢查，發(fā)現(xiàn)是結(jié)腸發(fā)生了巨大變化。再輕一些的，便秘的痛苦可延續(xù)到幼兒期。腹部膨脹，皮膚表面可看到靜脈，從外部可觀察到腸蠕動。按壓腹部時，可角到硬糞塊。排出的糞便呈細(xì)帶狀。如不灌腸，一周也不排便。
患先天性巨結(jié)腸癥，如經(jīng)灌腸能夠排便，可繼續(xù)下去。手術(shù)的條件是為了能夠自然排便，不致有失禁，使男性保持良好的性功能。從前動手術(shù)常引起大小便失禁以及不能射精。做手術(shù)的時期以在8個月后，先天性巨結(jié)腸癥的病情是多種多樣的，即使手術(shù)，其后患腸炎死亡的也不少。
灌腸時，要用大量生理鹽水(微溫的)。取一啤酒瓶溫開水，加入一勺半(小嬰兒用的小勺)生理食鹽，就基本接近于生理食鹽水的濃度(9克食鹽溶于1000毫升蒸餾水中)。用普通液灌腸會引起休克。（實習(xí)編輯：楊薇）
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