特殊類型先天性巨結腸癥
（1）全結腸無神經節癥
本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結腸癥確實不妥。多出現回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分回腸末端無神經節細胞者，稱為全結腸無神經節癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無神經節癥十分罕見。但近年來文獻報道病例逐漸增多，其發病率為5％～10％，說明并非罕見。
1）臨床表現
無神經節細胞腸段的范圍越廣泛，癥狀就越嚴重。大多數在新生兒期出現胎糞排出延遲，腹脹、嘔吐及便秘等癥狀，經擴肛、灌腸及服瀉劑，癥狀可暫時緩解。但便秘反復出現，且較一般巨結腸發作頻繁。與一般先天性巨結腸的不同點，即在直腸指檢時，不能誘發排糞反射，無大量臭氣和糞便排出。
2）診斷
全結腸無神經節癥的診斷相當困難，確診往往靠手術中的病理組織學檢查。須在升、橫、乙狀結腸3處同時取標本，證實肌間神經叢缺乏神經節細胞。x線檢查是診斷本病不可缺少的手段，腹部平片僅能了解近端腸腔擴張和充氣，鋇劑灌腸對確診有比較大的價值。x線征象特點為：直腸呈痙攣狀態，無擴張；全部結腸直徑正常或小于正常，但不同于胎兒型小結腸；結腸袋形消失，腸壁變平滑。灌腸壓力增高時，鋇劑可反流入回腸，但結腸并無明顯擴張；結腸長度比正常兒短，特別是左半結腸較短，可見結腸脾曲呈鈍角，并向內移位，灌腸時可見結腸異常蠕動；側位片脊柱前，無一般先天性巨結腸所見之擴張充氣的橫結腸。
（2）短段型先天性巨結腸
此型占巨結腸總數的25％。特點是無神經節細胞腸段局限于直腸末端，痙攣狹窄段不超過7.0～8.0cm，故稱為短段型巨結腸。
1）臨床表現
臨床癥狀較一般常見型巨結腸為輕。約有半數在1歲以前發生便秘，另一半則在1～2歲甚至到10歲便秘才明顯。初期為間歇性便秘，以后為頑固性，必須塞肛門栓或灌腸方能排糞。一般患兒全身情況良好，并發癥少，只有少數病例有腹脹。直腸指檢時，手指要通過痙攣段進入空虛擴大的腸腔。鋇劑灌腸可見痙攣狹窄段僅占直腸末端的幾厘米，在其上段腸腔有明顯的擴張。但經過2周的灌腸排糞后，擴張的腸腔可以明顯縮小。要肯定診斷，可做直腸活檢，證明痙攣狹窄腸段肌間神經叢細胞缺如。
（3）節段性腸痙攣型巨結腸癥
本病特點為僅結腸某一段無肌間神經節細胞，病變段上下腸壁均正常。
1）臨床表現與診斷
結腸某一段痙攣狹窄，所出現的癥狀與同等高度的一般先天性巨結腸相同。鋇劑灌腸可見結腸某一段發生痙攣狹窄。確診靠術中活檢，證實痙攣狹窄腸段肌間神經節細胞缺如。（實習編輯：楊薇）
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