多囊腎是一種最常見的單基因遺傳性多囊腎，發(fā)病率1/1000~1/4000，發(fā)病年齡多在30~50歲，故既往又稱之為“成人型多囊多囊腎”，臨床上需與很多腎臟囊性疾病相鑒別。
多囊性腎發(fā)育不良：是嬰兒最常見的腎囊腫性疾病。雙側病變嬰兒不能存活，存活者多為單側病變。與ADPKD的鑒別通常較易，發(fā)育不良的一側腎臟不滿囊腫，無泌尿功能，對側腎臟無囊腫，常代償性肥大或因輸尿管梗阻而出現(xiàn)腎盂積水。
多房性囊腫：多房性囊腫是一種罕見的單側受累的疾病，在正常腎臟組織中存在孤立、被分隔為多房的囊腫，有惡變可能。其特征為囊腫被分割為多個超聲可透過的房隔。
髓質海綿腎：髓質集合管擴張形成囊腫，排泄性尿路造影的典型表現(xiàn)為腎盞前有刷狀條紋和小囊腫，可與ADPKD鑒別。
單純性腎囊腫：單純性腎囊腫的發(fā)病率隨年齡而上升，該病無家族史，腎臟家族體積正常，典型的腎囊腫為單腔，位于皮質，囊腫周圍通常無小囊腫分布，無肝囊腫等腎外表現(xiàn)。一般無癥狀，呈良性經(jīng)過，通常不需要治療。
獲得性腎囊腫：見于腎功能衰竭長期血液透析患者，透析時間10年以上者90%并發(fā)腎囊腫，無家族史，一般無臨床癥狀。須警惕獲得性囊腫并發(fā)惡性腫瘤。
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