多囊腎是指雙側腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫，囊腫進行性長大，聚集成串，并因此導致腎臟結構和功能損害的一類遺傳性腎臟疾病。根據不同的遺傳方式，可以是代代遺傳，也可以是隔代遺傳。常染色體顯性遺傳性多囊腎為一系統性疾病，可累及腎臟及腎臟以外的多個系統和器官，腎外表現包括多囊肝、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等改變。
腎臟多發囊腫一般是指在腎臟中發現多個囊腫，確切地說是一種體征的描述，很多疾病均可引起腎臟多發囊腫，如單純性腎囊腫、獲得性腎囊腫、髓質囊性病、髓質海綿腎。最常見的是多發性單純性腎囊腫，其腎功能無損害，也無腎外表現，無家族史，預后良好，一般無需治療。所以說多囊腎與腎臟多發囊腫并不是一回事。（實習編輯：楊薇）
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